Detalles de la búsqueda
1.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest;
134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
2.
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies.
Nat Med;
29(6): 1530-1539, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264205
3.
Lymphatic disorders caused by mosaic, activating KRAS variants respond to MEK inhibition.
JCI Insight;
8(9)2023 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154160
4.
Single Cell Transcriptome Analysis of Peripheral Blood Mononuclear Cells in Freshly Isolated versus Stored Blood Samples.
Genes (Basel);
14(1)2023 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672883
5.
Interstitial deletion 4p15.32p16.1 and complex chromoplexy in a female proband with severe neurodevelopmental delay, growth failure and dysmorphism.
Mol Cytogenet;
15(1): 33, 2022 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35932041
6.
Identification of Novel Loci Shared by Juvenile Idiopathic Arthritis Subtypes Through Integrative Genetic Analysis.
Arthritis Rheumatol;
74(8): 1420-1429, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35347896
7.
Identification of Mitochondrial DNA Variants Associated With Risk of Neuroblastoma.
J Natl Cancer Inst;
114(6): 910-913, 2022 06 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35134187
8.
A novel MBTPS2 variant associated with BRESHECK syndrome impairs sterol-regulated transcription and the endoplasmic reticulum stress response.
Am J Med Genet A;
188(2): 463-472, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34655156
9.
Further supporting SMARCC2-related neurodevelopmental disorder through exome analysis and reanalysis in two patients.
Am J Med Genet A;
188(3): 878-882, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34881817
10.
A new syndrome of moyamoya disease, kidney dysplasia, aminotransferase elevation, and skin disease associated with de novo variants in RNF213.
Am J Med Genet A;
185(7): 2168-2174, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960657
11.
Mononuclear calcium complex as effective catalyst for alkenes hydrogenation.
Chem Commun (Camb);
56(38): 5162-5165, 2020 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32255107
12.
Mitochondrial DNA Haplogroups and Susceptibility to Neuroblastoma.
J Natl Cancer Inst;
112(12): 1259-1266, 2020 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32096864
13.
Rare copy number variants in over 100,000 European ancestry subjects reveal multiple disease associations.
Nat Commun;
11(1): 255, 2020 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31937769
14.
Microduplications at the 15q11.2 BP1-BP2 locus are enriched in patients with anorexia nervosa.
J Psychiatr Res;
113: 34-38, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30878790
15.
Common variants at 5q33.1 predispose to migraine in African-American children.
J Med Genet;
55(12): 831-836, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30266756
16.
Pathogenic variant in EPHB4 results in central conducting lymphatic anomaly.
Hum Mol Genet;
27(18): 3233-3245, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29905864
17.
Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964).
J Pediatr;
194: 248-252.e2, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29269196
18.
A Molecular Barium Hydrido Complex Stabilized by a Super-Bulky Hydrotris(pyrazolyl)borate Ligand.
Angew Chem Int Ed Engl;
56(52): 16650-16653, 2017 12 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-29125204
19.
Common variants in MMP20 at 11q22.2 predispose to 11q deletion and neuroblastoma risk.
Nat Commun;
8(1): 569, 2017 09 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-28924153
20.
Erratum: A genome-wide association study of anorexia nervosa suggests a risk locus implicated in dysregulated leptin signaling.
Sci Rep;
7(1): 8379, 2017 08 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-28827695