Detalles de la búsqueda
1.
Treatment of MOG antibody associated disorders: results of an international survey.
J Neurol;
267(12): 3565-3577, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623595
2.
The Multiple Sclerosis Inventory of Cognition for Adolescents (MUSICADO): A brief screening instrument to assess cognitive dysfunction, fatigue and loss of health-related quality of life in pediatric-onset multiple sclerosis.
Eur J Paediatr Neurol;
23(6): 792-800, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31551133
3.
[Multiple sclerosis in childhood and adolescence : Complex, chronic and differentiated]. / Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter : Komplex, chronisch, differenziert.
Nervenarzt;
88(12): 1377-1384, 2017 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29038883
4.
Tyrosinemia type II: Mutation update, 11 novel mutations and description of 5 independent subjects with a novel founder mutation.
Clin Genet;
92(3): 306-317, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28255985
5.
Clinical presentation of pediatric multiple sclerosis before puberty.
Eur J Neurol;
21(3): 441-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24330201
6.
Long-term outcome of children with acute cerebellitis.
Neuropediatrics;
43(5): 240-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22936351
7.
A practical guide to pediatric multiple sclerosis.
Neuropediatrics;
41(4): 157-62, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21086219
8.
Neuromyelitis optica and NMO-IgG in European pediatric patients.
Neurology;
75(19): 1740-4, 2010 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21060098
9.
Broadened and elevated humoral immune response to EBNA1 in pediatric multiple sclerosis.
Neurology;
71(13): 1033-5, 2008 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18809840
10.
Novel TOR1A mutation p.Arg288Gln in early-onset dystonia (DYT1).
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
79(12): 1327-30, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18477710
11.
Very mild cases of Rett syndrome with skewed X inactivation.
J Med Genet;
43(10): 814-6, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16690727
12.
Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients.
J Med Genet;
43(5): 451-6, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16183801
13.
Acute motor and sensory axonal neuropathy (AMSAN) in a 15-year-old boy presenting with severe pain and distal muscle weakness.
Neuropediatrics;
36(4): 260-4, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16138251
14.
Fetal alcohol syndrome in association with Rett syndrome.
Genet Couns;
15(2): 207-12, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15287421
15.
MECP2 gene nucleotide changes and their pathogenicity in males: proceed with caution.
J Med Genet;
39(8): 586-8, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12161600
16.
Influence of mutation type and location on phenotype in 123 patients with Rett syndrome.
Neuropediatrics;
33(2): 63-8, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12075485
17.
Altered methylation pattern of the G6 PD promoter in Rett syndrome.
Neuropediatrics;
33(2): 105-8, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12075494
18.
MECP2 mutations in sporadic cases of Rett syndrome are almost exclusively of paternal origin.
Am J Hum Genet;
68(5): 1093-101, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11309679
19.
Mutation spectrum in patients with Rett syndrome in the German population: Evidence of hot spot regions.
Hum Mutat;
17(3): 183-90, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11241840
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Endocrinological study on growth retardation in Rett syndrome.
Acta Paediatr;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11808895