Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet;
2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
Expanding the Spectrum of Congenital Myopathy Linked to Variants in the MYBPC1 Gene: A Clinical Report.
Neurol Clin Pract;
14(3): e200228, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38690148
3.
[Exome, genome and incidental findings]. / Séquençage de l'exome ou du génome et données additionnelles - Quels enjeux pour la génétique médicale ?
Med Sci (Paris);
40(4): 377-380, 2024 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38651963
4.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia;
65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
5.
Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet;
69: 104932, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38453051
6.
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(6): 101120, 2024 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469793
7.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv;
2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
8.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med;
9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
9.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet;
2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424388
10.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A;
: e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
11.
[Neurodevelopmental proteasomopathies: New disorders caused by proteasome dysfunction]. / Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome.
Med Sci (Paris);
40(2): 176-185, 2024 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38411426
12.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet;
111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
13.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2363, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284452
14.
USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms.
Life Sci Alliance;
7(3)2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182161
15.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A;
194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37740550
16.
Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
Am J Med Genet A;
194(3): e63445, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872713
17.
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Clin Genet;
105(3): 294-301, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38044714
18.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
19.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38038360
20.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet;
110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979581