Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous mutations in a mouse model of Leber congenital amaurosis reveal the role of CCT2 in photoreceptor maintenance.
Commun Biol;
7(1): 676, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38830954
2.
Exploring the Genetic Landscape of Childhood Glaucoma.
Children (Basel);
11(4)2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38671671
3.
Molecular genetics of inherited normal tension glaucoma.
Indian J Ophthalmol;
72(Suppl 3): S335-S344, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38389252
4.
Optical coherence tomography findings of the peripheral retina in patients with congenital X-linked retinoschisis.
Front Med (Lausanne);
10: 1280564, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38034549
5.
Editorial: Personalized medicine-Where do we stand regarding bench to bedside translation?
Front Med (Lausanne);
10: 1243896, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37644984
6.
Functional Characteristics of Diverse PAX6 Mutations Associated with Isolated Foveal Hypoplasia.
Genes (Basel);
14(7)2023 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37510387
7.
Biological Magnetic Resonance Data Bank.
Nucleic Acids Res;
51(D1): D368-D376, 2023 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36478084
8.
Exploring the contribution of ARMS2 and HTRA1 genetic risk factors in age-related macular degeneration.
Prog Retin Eye Res;
97: 101159, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36581531
9.
A Japanese boy with Bardet-Biedl syndrome caused by a novel homozygous variant in the ARL6 gene who was initially diagnosed with retinitis punctata albescens: A case report.
Medicine (Baltimore);
101(50): e32161, 2022 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36550847
10.
Genetic variants associated with glaucomatous visual field loss in primary open-angle glaucoma.
Sci Rep;
12(1): 20744, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456827
11.
Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole-exome sequencing.
Hum Mutat;
43(12): 2251-2264, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36284460
12.
METTL23 mutation alters histone H3R17 methylation in normal-tension glaucoma.
J Clin Invest;
132(21)2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36099048
13.
HTRA1 Regulates Subclinical Inflammation and Activates Proangiogenic Response in the Retina and Choroid.
Int J Mol Sci;
23(18)2022 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36142120
14.
Japan to Global Eye Genetics Consortium: Extending Research Collaboration for Inherited Eye Diseases.
Asia Pac J Ophthalmol (Phila);
11(4): 360-368, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904986
15.
A recurrent variant in LIM2 causes an isolated congenital sutural/lamellar cataract in a Japanese family.
Ophthalmic Genet;
43(5): 622-626, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35736209
16.
A controlled ovarian stimulation procedure suitable for cynomolgus macaques.
Exp Anim;
71(4): 426-432, 2022 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35527012
17.
Visual Field Characteristics in East Asian Patients With Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): EAOMD Report No. 3.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
63(1): 12, 2022 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34994768
18.
Clinical course of a Japanese girl with Leber congenital amaurosis associated with a novel nonsense pathogenic variant in NMNAT1: a case report and mini review.
Ophthalmic Genet;
43(3): 400-408, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026968
19.
Protein Data Bank Japan: Celebrating our 20th anniversary during a global pandemic as the Asian hub of three dimensional macromolecular structural data.
Protein Sci;
31(1): 173-186, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34664328
20.
A Japanese boy with double diagnoses of 2p15p16.1 microdeletion syndrome and RP2-associated retinal disorder.
Hum Genome Var;
8(1): 46, 2021 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34921139