Detalles de la búsqueda
1.
Long-read sequencing unravels the complexity of structural variants in PRKN in two individuals with early-onset Parkinson's disease.
medRxiv;
2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746197
2.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626762
3.
Correction: Dabi et al. Clues for Improving the Pathophysiology Knowledge for Endometriosis Using Plasma Micro-RNA Expression. Diagnostics 2022, 12, 175.
Diagnostics (Basel);
14(8)2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38667505
4.
Saliva-based microRNA diagnostic signature for the superficial peritoneal endometriosis phenotype.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol;
297: 187-196, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38677096
5.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine;
99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150853
6.
New class of RNA biomarker for endometriosis diagnosis: The potential of salivary piRNA expression.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol;
291: 88-95, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37857147
7.
Endometriosis-associated infertility diagnosis based on saliva microRNA signatures.
Reprod Biomed Online;
46(1): 138-149, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411203
8.
Validation of a Salivary miRNA Signature of Endometriosis - Interim Data.
NEJM Evid;
2(7): EVIDoa2200282, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320163
9.
A Bioinformatics Approach to MicroRNA-Sequencing Analysis Based on Human Saliva Samples of Patients with Endometriosis.
Int J Mol Sci;
23(14)2022 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887388
10.
Endometriosis Associated-miRNome Analysis of Blood Samples: A Prospective Study.
Diagnostics (Basel);
12(5)2022 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35626305
11.
MicroRNome analysis generates a blood-based signature for endometriosis.
Sci Rep;
12(1): 4051, 2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260677
12.
Salivary MicroRNA Signature for Diagnosis of Endometriosis.
J Clin Med;
11(3)2022 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35160066
13.
Clues for Improving the Pathophysiology Knowledge for Endometriosis Using Serum Micro-RNA Expression.
Diagnostics (Basel);
12(1)2022 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054341
14.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain;
144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
15.
Plasma NfL levels and longitudinal change rates in C9orf72 and GRN-associated diseases: from tailored references to clinical applications.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
92(12): 1278-1288, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34349004
16.
Plasma microRNA signature in presymptomatic and symptomatic subjects with C9orf72-associated frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
92(5): 485-493, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239440
17.
Plasma progranulin levels for frontotemporal dementia in clinical practice: a 10-year French experience.
Neurobiol Aging;
91: 167.e1-167.e9, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32171590
18.
The missense p.Trp7Arg mutation in GRN gene leads to progranulin haploinsufficiency.
Neurobiol Aging;
85: 154.e9-154.e11, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31262553
19.
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms.
Brain;
143(1): 303-319, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855245
20.
Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3.
Nat Commun;
10(1): 4919, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664039