Detalles de la búsqueda
1.
The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders.
Brain;
2024 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848546
2.
Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome.
Acta Neuropathol Commun;
12(1): 80, 2024 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790073
3.
Lessons Learned From Clinical Studies in Centronuclear Myopathies: The Patient Perspective-A Qualitative Study.
Clin Ther;
2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38670885
4.
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nat Genet;
56(3): 395-407, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38429495
5.
"RYR1 and the cerebellum": scientific commentary on "Defective Cerebellar Ryanodine Receptor Type 1 and Endoplasmic Reticulum Calcium 'Leak' in Tremor Pathophysiology".
Acta Neuropathol;
147(1): 33, 2024 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38326582
6.
Efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy type 1: real-world evidence from 6 infusion centres in the United Kingdom.
Lancet Reg Health Eur;
37: 100817, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169987
7.
The experience of clinical study and trial participation in rare diseases: A scoping review of centronuclear myopathy and other neuromuscular disorders.
Neuromuscul Disord;
38: 1-7, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290938
8.
The myotubular and centronuclear myopathy patient registry: a multifunctional tool for translational research.
Neuromuscul Disord;
35: 42-52, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38061948
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Gene therapy for X-linked myotubular myopathy: the challenges.
Lancet Neurol;
22(12): 1089-1091, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977700
10.
Recurrent atraumatic compartment syndrome as a manifestation of genetic neuromuscular disease.
Neuromuscul Disord;
33(11): 866-872, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919205
11.
Pancreatitis in RYR1-related disorders.
Neuromuscul Disord;
33(10): 769-775, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37783627
12.
Novel Genetic and Phenotypic Expansion in GOSR2-Related Progressive Myoclonus Epilepsy.
Genes (Basel);
14(10)2023 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37895210
13.
SLCO5A1 and synaptic assembly genes contribute to impulsivity in juvenile myoclonic epilepsy.
NPJ Genom Med;
8(1): 28, 2023 Sep 28.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770509
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Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessive RYR1-Related Myopathy.
Neurology;
101(15): e1495-e1508, 2023 10 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37643885
15.
Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations.
Acta Physiol (Oxf);
239(2): e14035, 2023 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37602753
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Gene therapy for spinal muscular atrophy.
Arch Dis Child Educ Pract Ed;
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| MEDLINE | ID: mdl-37423714
17.
Successful heart transplant in a child with congenital core myopathy and delayed-onset restrictive cardiomyopathy due to recessive mutations in the titin (TTN) gene.
Pediatr Transplant;
27(6): e14561, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37345726
18.
Respiratory features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Neuromuscul Disord;
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| MEDLINE | ID: mdl-37364426
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Muscle Ultrasound Abnormalities in Individuals with RYR1-Related Malignant Hyperthermia Susceptibility.
J Neuromuscul Dis;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154182
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The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain;
146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37186601