Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581205
2.
Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun;
15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38480682
3.
Validation of the Kazakh version of the movement disorder Society-Unified Parkinson's disease rating scale.
Clin Park Relat Disord;
10: 100232, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38292815
4.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054405
5.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain;
147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
6.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain;
146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
7.
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(11): 100922, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403762
8.
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur J Hum Genet;
31(9): 1023-1031, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344571
9.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med;
25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
10.
Analysis of C9orf72 repeat expansions in Georgian patients with Amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
F1000Res;
12: 1113, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464738
11.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol;
9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256512
12.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet;
109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
13.
AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia: Expansion of clinico-genetic phenotype and geographic range.
Eur J Med Genet;
65(11): 104620, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36122674
14.
GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss.
Ann Clin Transl Neurol;
9(9): 1465-1474, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869884
15.
Biallelic loss of EMC10 leads to mild to severe intellectual disability.
Ann Clin Transl Neurol;
9(7): 1080-1089, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35684946
16.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
17.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain;
145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
18.
WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia.
Parkinsonism Relat Disord;
94: 54-61, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890876
19.
A Novel Homozygous ADCY5 Variant is Associated with a Neurodevelopmental Disorder and Movement Abnormalities.
Mov Disord Clin Pract;
8(7): 1140-1143, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34631954
20.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet;
108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583