Detalles de la búsqueda
1.
PKHD1L1, a gene involved in the stereocilia coat, causes autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet;
143(3): 311-329, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459354
2.
PKHD1L1, A Gene Involved in the Stereocilia Coat, Causes Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss.
medRxiv;
2023 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873491
3.
Programming Levels and Speech Perception in Pediatric Cochlear Implant Recipients With Enlarged Vestibular Aqueduct or GJB2 Mutation.
Otol Neurotol;
44(5): e273-e280, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167444
4.
Otolaryngologic Manifestations of Trisomy 13 and Trisomy 18 in Pediatric Patients.
Laryngoscope;
133(6): 1501-1506, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158261
5.
Genetic testing for pediatric hearing loss: no time to waste.
Hum Genet;
141(3-4): 315-317, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353226
6.
Hearing Aid Use in Children With Unilateral Hearing Loss: A Randomized Crossover Clinical Trial.
Laryngoscope;
132(4): 881-888, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415079
7.
Evaluation of copy number variants for genetic hearing loss: a review of current approaches and recent findings.
Hum Genet;
141(3-4): 387-400, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811589
8.
Neuroimaging in Kabuki syndrome and another KMT2D-related disorder.
Am J Med Genet A;
185(12): 3770-3783, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34369642
9.
A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing.
Eur J Hum Genet;
29(6): 988-997, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398081
10.
Just Do It-Everyone Should Follow the Guidelines.
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg;
147(3): 261-262, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377970
11.
Validation of a Parent Proxy Quality-of-Life Measure for Young Children With Hearing Loss.
Laryngoscope;
131(3): 663-670, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668032
12.
Incidence, Time Course, and Implications of Electrode Abnormalities in Pediatric Cochlear Implant Recipients.
Ear Hear;
42(2): 334-342, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826503
13.
Genetics of pediatric hearing loss: A functional perspective.
Laryngoscope Investig Otolaryngol;
5(3): 511-519, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32596495
14.
Genomic diversity of bacteriophages infecting Microbacterium spp.
PLoS One;
15(6): e0234636, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555720
15.
Association of Blood Type With Postsurgical Mucosal Bleeding in Pediatric Patients Undergoing Tonsillectomy With or Without Adenoidectomy.
JAMA Netw Open;
3(3): e201804, 2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232448
16.
Preclinical testing of AAV9-PHP.B for transgene expression in the non-human primate cochlea.
Hear Res;
394: 107930, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145977
17.
Genome Sequences of Six Cluster N Mycobacteriophages, Kevin1, Nenae, Parmesanjohn, ShrimpFriedEgg, Smurph, and SpongeBob, Isolated on Mycobacterium smegmatis mc2155.
Microbiol Resour Announc;
8(22)2019 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31147431
18.
A novel missense mutation in TFAP2B associated with Char syndrome and central diabetes insipidus.
Am J Med Genet A;
179(7): 1299-1303, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31012281
19.
Gene Transfer with AAV9-PHP.B Rescues Hearing in a Mouse Model of Usher Syndrome 3A and Transduces Hair Cells in a Non-human Primate.
Mol Ther Methods Clin Dev;
13: 1-13, 2019 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30581889
20.
Validation of a portable hearing assessment tool: Agilis Health Mobile Audiogram.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol;
113: 94-98, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30174018