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1.
Diffusion-Weighted Magnetic Resonance Imaging (dMRI) and Cochlear Implant Outcomes in Axonal Auditory Neuropathy: A Case Report.
J Clin Med;
13(11)2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38892782
2.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol;
11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38544359
3.
Pilot study of a virtual weight management program for Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
69(4): 459-466, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353295
4.
Exploring caregivers' attitudes and beliefs about nutrition and weight management for young people with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
69(4): 448-458, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353293
5.
Multiple cranial neuropathies in an adolescent with myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease.
J Paediatr Child Health;
59(11): 1262-1263, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37698147
6.
Transcriptome and Genome Analysis Uncovers a DMD Structural Variant: A Case Report.
Neurol Genet;
9(2): e200064, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37090938
7.
A cryptic pathogenic NDUFV1 variant identified by RNA-seq in a patient with normal complex I activity in muscle and transient magnetic resonance imaging changes.
Am J Med Genet A;
191(6): 1599-1606, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36896486
8.
Geographic Expansion of Japanese Encephalitis Virus to Australia: Neuroinflammatory Sequelae and Consideration of Immunomodulation.
Pediatr Infect Dis J;
42(5): e173-e176, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36795573
9.
Complications of Influenza A or B Virus Infection in Individuals With SCN1A-Positive Dravet Syndrome.
Neurology;
100(4): e435-e442, 2023 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36323522
10.
Delivering multidisciplinary neuromuscular care for children via telehealth.
Muscle Nerve;
66(1): 31-38, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35426158
11.
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet;
31(3): 362-375, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34494102
12.
MRI Patterns Distinguish AQP4 Antibody Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder From Multiple Sclerosis.
Front Neurol;
12: 722237, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34566866
13.
Effect of a multicomponent nutritional supplement on functional outcomes for Duchenne muscular dystrophy: A randomized controlled trial.
Clin Nutr;
40(7): 4702-4711, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237697
14.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia;
62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33475165
15.
Pathogenic deep intronic MTM1 variant activates a pseudo-exon encoding a nonsense codon resulting in severe X-linked myotubular myopathy.
Eur J Hum Genet;
29(1): 61-66, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32862205
16.
Relapse Patterns in NMOSD: Evidence for Earlier Occurrence of Optic Neuritis and Possible Seasonal Variation.
Front Neurol;
11: 537, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32612571
17.
Is it Pompe Disease? Australian diagnostic considerations.
Neuromuscul Disord;
30(5): 389-399, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32418839
18.
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy.
J Med Genet;
57(12): 835-842, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32179706
19.
The clinical profile of NMOSD in Australia and New Zealand.
J Neurol;
267(5): 1431-1443, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32006158
20.
Clinical practice with steroid therapy for Duchenne muscular dystrophy: An expert survey in Asia and Oceania.
Brain Dev;
42(3): 277-288, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980267