Detalles de la búsqueda
1.
Association of the missense variant p.Arg203Trp in PACS1 as a cause of intellectual disability and seizures.
Clin Genet;
92(2): 221-223, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28111752
2.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in New York State: diagnostic protocol, surveillance protocol and treatment guidelines.
Mol Genet Metab;
114(4): 599-603, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25724074
3.
Urinary phenylacetylglutamine as dosing biomarker for patients with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab;
107(3): 308-14, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22958974
4.
MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome.
Neurology;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11402105
5.
Rare etiology of autosomal recessive disease in a child with noncarrier parents.
Am J Hum Genet;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10915611
6.
Management of hypercholesterolemia in childhood and adolescence.
Heart Dis;
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| MEDLINE | ID: mdl-11728281
7.
Characterization of a complex chromosomal rearrangement in a patient with a typical catlike cry and no other clinical findings of cri-du-chat syndrome.
Am J Med Genet;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10482877
8.
Carrier screening for cystic fibrosis, Gaucher disease, and Tay-Sachs disease in the Ashkenazi Jewish population: the first 1000 cases at New York University Medical Center, New York, NY.
Arch Intern Med;
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| MEDLINE | ID: mdl-9554684
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Molecular analysis of the NF2 tumor-suppressor gene in schwannomatosis.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9399891
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Schwannomatosis: a clinical and pathologic study.
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| MEDLINE | ID: mdl-8780094
11.
Prevalence of Canavan disease heterozygotes in the New York metropolitan Ashkenazi Jewish population.
Am J Hum Genet;
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| MEDLINE | ID: mdl-7485179
12.
Interim removable partial dentures: a modified technique.
Quintessence Dent Technol;
9(8): 511-6, 1985 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-3911297
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