Detalles de la búsqueda
1.
Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet;
69: 104932, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38453051
2.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(6): 101119, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
3.
Assessment of parental mosaicism rates in neurodevelopmental disorders caused by apparent de novo pathogenic variants using deep sequencing.
Sci Rep;
14(1): 5289, 2024 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438430
4.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet;
111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
5.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology;
102(2): e207945, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
6.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2363, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284452
7.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872275
8.
Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
medRxiv;
2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398376
9.
Evaluation of Analytical and Clinical Performance and Usefulness in a Real-Life Hospital Setting of Two in-House Real-Time RT-PCR Assays to Track SARS-CoV-2 Variants of Concern.
Viruses;
15(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243201
10.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
11.
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.
Hum Genet;
142(6): 773-783, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076692
12.
Heterozygous and homozygous variants in STX1A cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Eur J Hum Genet;
31(3): 345-352, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564538
13.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain;
146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
14.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med;
25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
15.
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy.
Hum Genet;
142(1): 125-138, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36138164
16.
Contribution of DNA methylation profiling to the reclassification of a variant of uncertain significance in the KDM5C gene.
Eur J Med Genet;
65(9): 104556, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35781022
17.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat;
43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842780
18.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A;
188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35543142
19.
uORF-introducing variants in the 5'UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome.
Hum Mutat;
43(9): 1239-1248, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35446447
20.
Genome Alert!: A standardized procedure for genomic variant reinterpretation and automated gene-phenotype reassessment in clinical routine.
Genet Med;
24(6): 1316-1327, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35311657