Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic spectrum of CLCN2-related leucoencephalopathy and ataxia.
Brain Commun;
6(1): fcad273, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38173802
2.
Leukoencephalopathy caused by a 17p13.3 microdeletion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 290-292, 2024 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734926
3.
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(5): 405-408, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36737246
4.
Arginase 1 deficiency presenting as complicated hereditary spastic paraplegia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
2022 Sep 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-36180229
5.
A rare cause of monogenic cerebral small vessel disease and stroke: Cathepsin A-related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy (CARASAL).
J Neurol;
269(12): 6673-6677, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904593
6.
Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1.
Mov Disord;
37(4): 879-881, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35142387
7.
Pembrolizumab for the treatment of progressive multifocal leukoencephalopathy following anti-CD19 CAR-T therapy: a case report.
EJHaem;
2(4): 848-853, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35845220
8.
Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia: Review of Clinical Manifestations as Foundations for Therapeutic Development.
Front Neurol;
12: 788168, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35185751
9.
GGC Repeat Expansion in NOTCH2NLC Is Rare in European Leukoencephalopathy.
Ann Neurol;
88(3): 641-642, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32542757
10.
Monogenic small vessel diseases - rare but still important.
Nat Rev Neurol;
16(8): 407-408, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32355255
11.
How to diagnose difficult white matter disorders.
Pract Neurol;
20(4): 280-286, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32434903
12.
Genetic and phenotypic characterisation of inherited myopathies in a tertiary neuromuscular centre.
Neuromuscul Disord;
29(10): 747-757, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31561939
13.
Stem cell transplant arrests decline in case of CSF1R leukoencephalopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
90(12): 1306, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31401565
14.
PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy.
Neurol Genet;
5(1): e306, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-30697592
15.
Practical approach to the diagnosis of adult-onset leukodystrophies: an updated guide in the genomic era.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30467211
16.
The Diagnostic Value of MRI Pattern Recognition in Distal Myopathies.
Front Neurol;
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| MEDLINE | ID: mdl-29997562
17.
A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2.
Brain;
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| MEDLINE | ID: mdl-30010796
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GLS loss of function causes autosomal recessive spastic ataxia and optic atrophy.
Ann Clin Transl Neurol;
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| MEDLINE | ID: mdl-29468182
19.
Mutations in XRCC1 cause cerebellar ataxia and peripheral neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
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| MEDLINE | ID: mdl-29472272
20.
Nonsyndromic Parkinson disease in a family with autosomal dominant optic atrophy due to OPA1 mutations.
Neurol Genet;
3(5): e188, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28955727