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1.
Brugada syndrome in Japan and Europe: a genome-wide association study reveals shared genetic architecture and new risk loci.
Eur Heart J;
2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38747976
2.
TAD boundary deletion causes PITX2-related cardiac electrical and structural defects.
Nat Commun;
15(1): 3380, 2024 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38643172
3.
Clinical presentation of calmodulin mutations: the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J;
44(35): 3357-3370, 2023 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37528649
4.
A Noonan-like pediatric patient with a de novo CBL pathogenic variant and an RNF213 polymorphism p.R4810K presenting with cardiopulmonary arrest due to left main coronary artery ostial atresia.
Am J Med Genet A;
191(12): 2837-2842, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37554039
5.
Novel Calmodulin Variant p.E46K Associated With Severe Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Produces Robust Arrhythmogenicity in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes.
Circ Arrhythm Electrophysiol;
16(3): e011387, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36866681
6.
Disrupted CaV1.2 selectivity causes overlapping long QT and Brugada syndrome phenotypes in the CACNA1C-E1115K iPS cell model.
Heart Rhythm;
20(1): 89-99, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36007726
7.
Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population.
PLoS One;
17(12): e0277242, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36480497
8.
A Case Report: Two Young Children with Long QT Syndrome Type-2 Diagnosed by Presymptomatic Genetic Testing.
J Pediatr Genet;
11(4): 313-316, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36267859
9.
Progressive atrial myocardial fibrosis in a 4-year-old girl with atrial standstill associated with an SCN5A gene mutation.
HeartRhythm Case Rep;
8(9): 636-638, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36147716
10.
European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.
J Arrhythm;
38(4): 491-553, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35936045
11.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in a Japanese patient with a homozygous founder variant of DSG2 in the East Asian population.
Hum Genome Var;
9(1): 28, 2022 Aug 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35941102
12.
European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.
Europace;
24(8): 1307-1367, 2022 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35373836
13.
European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases.
Heart Rhythm;
19(7): e1-e60, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35390533
14.
Rotors anchored by refractory islands drive torsades de pointes in an experimental model of electrical storm.
Heart Rhythm;
19(2): 318-329, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34678525
15.
Electrocardiographic Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy in the Pre- and Post-Diagnostic Phases in Children and Adolescents.
Circ J;
86(1): 118-127, 2021 12 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-34615813
16.
Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.
Eur Heart J;
42(29): 2854-2863, 2021 07 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34219138
17.
Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants.
Circ Genom Precis Med;
14(4): e003289, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34309407
18.
Novel electrocardiographic criteria for short QT syndrome in children and adolescents.
Europace;
23(12): 2029-2038, 2021 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34179980
19.
Pathological findings of myocardium in a patient with cardiac conduction defect associated with an SCN5A mutation.
Med Mol Morphol;
54(3): 259-264, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-33651170
20.
SCN5A Mutation Type and a Genetic Risk Score Associate Variably With Brugada Syndrome Phenotype in SCN5A Families.
Circ Genom Precis Med;
13(6): e002911, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33164571