Detalles de la búsqueda
1.
GWAS reveals Genetic Susceptibility to Air Pollution-Related Asthma Exacerbations in Children of African Ancestry.
medRxiv;
2024 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38853886
2.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest;
134(1)2024 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37962958
3.
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies.
Nat Med;
29(6): 1530-1539, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264205
4.
Lymphatic disorders caused by mosaic, activating KRAS variants respond to MEK inhibition.
JCI Insight;
8(9)2023 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154160
5.
Rare recurrent copy number variations in metabotropic glutamate receptor interacting genes in children with neurodevelopmental disorders.
J Neurodev Disord;
15(1): 14, 2023 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37120522
6.
Exome and RNA-Seq analyses of an incomplete penetrance variant in USP9X in female-specific syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A;
188(6): 1808-1814, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253988
7.
Identification of Novel Loci Shared by Juvenile Idiopathic Arthritis Subtypes Through Integrative Genetic Analysis.
Arthritis Rheumatol;
74(8): 1420-1429, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35347896
8.
A novel MBTPS2 variant associated with BRESHECK syndrome impairs sterol-regulated transcription and the endoplasmic reticulum stress response.
Am J Med Genet A;
188(2): 463-472, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34655156
9.
HIF-1α Pulmonary Phenotype Wide Association Study Unveils a Link to Inflammatory Airway Conditions.
Front Genet;
12: 756645, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34621299
10.
Discovery of Novel Host Molecular Factors Underlying HBV/HCV Infection.
Front Cell Dev Biol;
9: 690882, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34458256
11.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet;
108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34143952
12.
Pathogenic variants in SMARCA5, a chromatin remodeler, cause a range of syndromic neurodevelopmental features.
Sci Adv;
7(20)2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33980485
13.
The Role of Autophagy in Skeletal Muscle Diseases.
Front Physiol;
12: 638983, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33841177
14.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet;
140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811546
15.
NAC blocks Cystatin C amyloid complex aggregation in a cell system and in skin of HCCAA patients.
Nat Commun;
12(1): 1827, 2021 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758187
16.
Integrative analysis of genome-wide association studies identifies novel loci associated with neuropsychiatric disorders.
Transl Psychiatry;
11(1): 69, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33479212
17.
Association of novel rare coding variants with juvenile idiopathic arthritis.
Ann Rheum Dis;
80(5): 626-631, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33408077
18.
Association of DLL1 with type 1 diabetes in patients characterized by low polygenic risk score.
Metabolism;
114: 154418, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33157082
19.
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
Sci Adv;
6(49)2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33268356
20.
Severe Lymphatic Disorder Resolved With MEK Inhibition in a Patient With Noonan Syndrome and SOS1 Mutation.
Pediatrics;
146(6)2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33219052