Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med;
25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
2.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia;
63(4): 974-991, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
3.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet;
31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>