Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing enables diagnosis and treatment of SLC5A6 neuropathy.
Eur J Hum Genet;
2024 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38816490
2.
C. elegans model of riboflavin transporter deficiency (RTD) disorder reveals deficits in synaptic transmission and movement.
Genes Dis;
11(4): 101071, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38515939
3.
Rare homozygous disease-associated sequence variants in children with spinal muscular atrophy: a phenotypic description and review of the literature.
Neuromuscul Disord;
37: 29-35, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520993
4.
Development of a functional outcome measure for riboflavin transporter deficiency.
J Peripher Nerv Syst;
2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38445790
5.
Exploring caregivers' attitudes and beliefs about nutrition and weight management for young people with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
69(4): 448-458, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353293
6.
Benefit of high-dose oral riboflavin therapy in riboflavin transporter deficiency.
J Peripher Nerv Syst;
28(3): 308-316, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37537696
7.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet;
110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421948
8.
Association of Body Mass Index With Disease Progression in Children With Charcot-Marie-Tooth Disease.
Neurology;
101(7): e717-e727, 2023 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37380432
9.
CSF neopterin and quinolinic acid are biomarkers of neuroinflammation and neurotoxicity in FIRES and other infection-triggered encephalopathy syndromes.
Ann Clin Transl Neurol;
10(8): 1417-1432, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340737
10.
CSF neopterin, quinolinic acid and kynurenine/tryptophan ratio are biomarkers of active neuroinflammation.
EBioMedicine;
91: 104589, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37119734
11.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet;
32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36920481
12.
Reliability and sensitivity of radiographic measures of hip dysplasia in childhood Charcot-Marie-Tooth disease.
Hip Int;
33(2): 323-331, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-34180253
13.
Decreased cerebrospinal fluid kynurenic acid in epileptic spasms: A biomarker of response to corticosteroids.
EBioMedicine;
84: 104280, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-36174397
14.
Steroid-responsive aseptic meningitis with raised intracranial pressure syndrome associated with myelin oligodendrocyte glycoprotein autoantibodies.
J Paediatr Child Health;
58(12): 2322-2326, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36000565
15.
A genetic basis is identified in 74% cases of paediatric hyperCKaemia without weakness presenting to a tertiary paediatric neuromuscular centre.
Neuromuscul Disord;
32(9): 707-717, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948506
16.
Advances in the management of Charcot-Marie-Tooth disease in childhood.
Dev Med Child Neurol;
64(8): 931-932, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35778552
17.
Paediatric neurocysticercosis in high income countries.
Eur J Paediatr Neurol;
39: 88-95, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35724517
18.
Replicating and redesigning ankle-foot orthoses with 3D printing for children with Charcot-Marie-Tooth disease.
Gait Posture;
96: 73-80, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35597049
19.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(5): 530-538, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140138
20.
Association Between Body Mass Index and Disability in Children With Charcot-Marie-Tooth Disease.
Neurology;
97(17): e1727-e1736, 2021 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34493614