Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet;
111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Novel presentation of AADC deficiency as a mild phenotype with exercise-induced dystonic crises: A case report.
Heliyon;
10(1): e23746, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192810
3.
From diagnosis to treatment in genetic epilepsies: Implementation of precision medicine in real-world clinical practice.
Eur J Paediatr Neurol;
48: 46-60, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039826
4.
Imerslund-Gräsbeck syndrome: a comprehensive review of reported cases.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 291, 2023 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710296
5.
Abnormal fetal ultrasound leading to the diagnosis of ADNP syndrome.
Eur J Med Genet;
66(11): 104855, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37758165
6.
Confirmation of gray matter heterotopia as part of the DDX23 phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A;
191(9): 2451-2453, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596899
7.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry;
28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
8.
Blood transcriptomics to facilitate diagnosis and stratification in pediatric rheumatic diseases - a proof of concept study.
Pediatr Rheumatol Online J;
20(1): 91, 2022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253751
9.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
24(7): 1583-1591, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499524
10.
Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement.
J Clin Immunol;
42(5): 962-974, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35320431
11.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet;
59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
12.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med;
9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402213
13.
Genetic Testing Contributes to Diagnosis in Cerebral Palsy: Aicardi-Goutières Syndrome as an Example.
Front Neurol;
12: 617813, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33967934
14.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med;
23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
15.
Intracerebral hemorrhage in a neonate with an intragenic COL4A2 duplication.
Am J Med Genet A;
185(2): 571-574, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247988
16.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet;
58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571897
17.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain;
143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
18.
Sleep-disordered breathing and nocturnal hypoventilation in children with the MECP2 duplication syndrome: A case series and review of the literature.
Am J Med Genet A;
182(10): 2437-2441, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32830419
19.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia;
61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452540
20.
Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly.
Front Genet;
11: 26, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117442