Detalles de la búsqueda
1.
Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report.
Int J Cardiol;
395: 131447, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37844667
2.
A gain-of-function HCN4 mutant in the HCN domain is responsible for inappropriate sinus tachycardia in a Spanish family.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(49): e2305135120, 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38032931
3.
A cost-effectiveness analysis of hypertrophic cardiomyopathy sudden cardiac death risk algorithms for implantable cardioverter defibrillator decision-making.
Eur Heart J Qual Care Clin Outcomes;
2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37660245
4.
Risks of Ventricular Arrhythmia and Heart Failure in Carriers of RBM20 Variants.
Circ Genom Precis Med;
16(5): 434-441, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37593875
5.
iPSC-Based Modeling of Variable Clinical Presentation in Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circ Res;
133(2): 108-119, 2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317833
6.
A Human Hereditary Cardiomyopathy Shares a Genetic Substrate With Bicuspid Aortic Valve.
Circulation;
147(1): 47-65, 2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36325906
7.
Impact of SARS-Cov-2 infection in patients with hypertrophic cardiomyopathy: results of an international multicentre registry.
ESC Heart Fail;
9(4): 2189-2198, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255281
8.
Identification of an elusive spliceogenic MYBPC3 variant in an otherwise genotype-negative hypertrophic cardiomyopathy pedigree.
Sci Rep;
12(1): 7284, 2022 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35508642
9.
Outcomes of Patients With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Treated With ß-Blockers.
JAMA Cardiol;
7(5): 504-512, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353122
10.
Subclinical Hypertrophic Cardiomyopathy in Elite Athletes: Knowledge Gaps Persist.
JACC Case Rep;
4(2): 94-98, 2022 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35106492
11.
A novel Troponin I mutation associated with severe restrictive cardiomyopathy-a case report of a 27-year-old woman with fatigue.
Eur Heart J Case Rep;
6(2): ytac053, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35174310
12.
Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy.
Eur Heart J;
42(32): 3063-3073, 2021 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34263907
13.
Nanomechanical Phenotypes in Cardiac Myosin-Binding Protein C Mutants That Cause Hypertrophic Cardiomyopathy.
ACS Nano;
15(6): 10203-10216, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34060810
14.
Protein haploinsufficiency drivers identify MYBPC3 variants that cause hypertrophic cardiomyopathy.
J Biol Chem;
297(1): 100854, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34097875
15.
Prognostic implications of troponin T variations in inherited cardiomyopathies using systems biology.
NPJ Genom Med;
6(1): 47, 2021 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34127679
16.
Whole Exome Sequencing Provides the Correct Diagnosis in a Case of Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis: Case Report of a Novel Frameshift Mutation in AMER1.
J Pediatr Genet;
10(2): 139-146, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33996185
17.
Prognostic Value of Reduced Heart Rate Reserve during Exercise in Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Clin Med;
10(7)2021 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33805111
18.
A cryptic splice-altering KCNQ1 variant in trans with R259L leading to Jervell and Lange-Nielsen syndrome.
NPJ Genom Med;
6(1): 21, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33664273
19.
Shprintzen-Goldberg syndrome and aortic dilatation: apropos of 2 new cases.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed);
74(6): 551-553, 2021 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33478915
20.
Clinical utility of genetic testing in patients with dilated cardiomyopathy. / Utilidad clínica del estudio genético en pacientes con miocardiopatía dilatada.
Med Clin (Barc);
156(10): 485-495, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-32826072