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1.
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders.
Front Mol Neurosci;
17: 1268013, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38650658
2.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
3.
Generation of two iPSC lines from Mowat-Wilson syndrome patients carrying heterozygous ZEB2 mutations.
Stem Cell Res;
76: 103333, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38350246
4.
Generation of an induced pluripotent stem cell line (IGGi002A) from nasal cells of a cystic fibrosis patient homozygous for the G542X-CFTR mutation.
Stem Cell Res;
72: 103232, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37865062
5.
Genetic Downregulation of the Metabotropic Glutamate Receptor Type 5 Dampens the Reactive and Neurotoxic Phenotype of Adult ALS Astrocytes.
Cells;
12(15)2023 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37566031
6.
Novel tricyclic pyrrolo-quinolines as pharmacological correctors of the mutant CFTR chloride channel.
Sci Rep;
13(1): 7604, 2023 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165082
7.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development.
Cerebellum;
22(2): 206-222, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218524
8.
Vesicular Glutamate Release from Feeder-FreehiPSC-Derived Neurons.
Int J Mol Sci;
23(18)2022 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36142455
9.
Genotype-phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 286, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35854306
10.
KCa3.1 differentially regulates trachea and bronchi epithelial gene expression in a chronic-asthma mouse model.
Physiol Genomics;
54(7): 273-282, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35658672
11.
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome.
Front Pediatr;
10: 847549, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35573960
12.
Comprehensive Analysis of Combinatorial Pharmacological Treatments to Correct Nonsense Mutations in the CFTR Gene.
Int J Mol Sci;
22(21)2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34769402
13.
Partial Rescue of F508del-CFTR Stability and Trafficking Defects by Double Corrector Treatment.
Int J Mol Sci;
22(10)2021 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067708
14.
Brain Organoids as Model Systems for Genetic Neurodevelopmental Disorders.
Front Cell Dev Biol;
8: 590119, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33154971
15.
Ionocytes and CFTR Chloride Channel Expression in Normal and Cystic Fibrosis Nasal and Bronchial Epithelial Cells.
Cells;
9(9)2020 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32933106
16.
Targeting Alternative Splicing as a Potential Therapy for Episodic Ataxia Type 2.
Biomedicines;
8(9)2020 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32899500
17.
Furocoumarins as multi-target agents in the treatment of cystic fibrosis.
Eur J Med Chem;
180: 283-290, 2019 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31319264
18.
Peripheral localization of the epithelial sodium channel in the apical membrane of bronchial epithelial cells.
Exp Physiol;
104(6): 866-875, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924990
19.
Two CFTR mutations within codon 970 differently impact on the chloride channel functionality.
Hum Mutat;
40(6): 742-748, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30851139
20.
Increased expression of ATP12A proton pump in cystic fibrosis airways.
JCI Insight;
3(20)2018 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30333310