Detalles de la búsqueda
1.
Large phenotypic diversity by genotype in patients with GNE myopathy: 10 years after the establishment of a national registry in Japan.
J Neurol;
2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691167
2.
Social difficulties and care burden of adult Duchenne muscular dystrophy in Japan: a questionnaire survey based on the Japanese Registry of Muscular Dystrophy (Remudy).
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 182, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689355
3.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy Health Index: Japanese translation and validation study.
Disabil Rehabil;
: 1-10, 2024 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38555736
4.
Erythromycin for myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial.
EClinicalMedicine;
67: 102390, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38314057
5.
Efficacy and Safety of the Natural Killer T Cell-Stimulatory Glycolipid OCH-NCNP1 for Patients With Relapsing Multiple Sclerosis: Protocol for a Randomized Placebo-Controlled Clinical Trial.
JMIR Res Protoc;
13: e46709, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38224478
6.
Systemic administration of the antisense oligonucleotide NS-089/NCNP-02 for skipping of exon 44 in patients with Duchenne muscular dystrophy: Study protocol for a phase I/II clinical trial.
Neuropsychopharmacol Rep;
43(2): 277-286, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37326950
7.
Towards the international interoperability of clinical research networks for rare diseases: recommendations from the IRDiRC Task Force.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 109, 2023 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161573
8.
First-in-human clinical trial of the NKT cell-stimulatory glycolipid OCH in multiple sclerosis.
Ther Adv Neurol Disord;
16: 17562864231162153, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36993937
9.
The current status of medical care for myotonic dystrophy type 1 in the national registry of Japan.
Muscle Nerve;
67(5): 387-393, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36762492
10.
Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy.
Sci Rep;
12(1): 21806, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36526893
11.
Extra-muscular manifestations in GNE myopathy patients: A nationwide repository questionnaire survey in Japan.
Clin Neurol Neurosurg;
212: 107057, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871992
12.
Characteristics of myotonic dystrophy patients in the national registry of Japan.
J Neurol Sci;
432: 120080, 2022 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923335
13.
A web-based questionnaire survey on the influence of coronavirus disease-19 on the care of patients with muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord;
31(9): 839-846, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34462178
14.
Metabolic complications in myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional survey using the National Registry of Japan.
J Neurol Sci;
427: 117511, 2021 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082146
15.
Comparison of Successful and Unsuccessful Cases of New Drug Approvals Based on the International Council on Harmonization E5 Guidelines in Japan.
Clin Pharmacol Drug Dev;
10(5): 434-439, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33787062
16.
Characterizing Exon Skipping Efficiency in DMD Patient Samples in Clinical Trials of Antisense Oligonucleotides.
J Vis Exp;
(159)2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32955503
17.
Pregnancy in GNE myopathy patients: a nationwide repository survey in Japan.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 245, 2020 09 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917266
18.
Clinical practice with steroid therapy for Duchenne muscular dystrophy: An expert survey in Asia and Oceania.
Brain Dev;
42(3): 277-288, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980267
19.
Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy.
Hum Genet;
139(2): 247-255, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919629
20.
National registry of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan.
Neuromuscul Disord;
28(10): 885-893, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30220444