Detalles de la búsqueda
1.
Core planar cell polarity genes VANGL1 and VANGL2 in predisposition to congenital vertebral malformations.
Proc Natl Acad Sci U S A;
121(18): e2310283121, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38669183
2.
Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine.
Nat Commun;
15(1): 1125, 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321032
3.
Data Mining Suggests That CXCL14 Gene Silencing in Colon Cancer Is Due to Promoter Methylation.
Int J Mol Sci;
24(22)2023 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003215
4.
Variants in the SOX9 transactivation middle domain induce axial skeleton dysplasia and scoliosis.
medRxiv;
2023 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398377
5.
Dissection of mendelian predisposition and complex genetic architecture of craniovertebral junction malformation.
Hum Genet;
142(1): 89-101, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098810
6.
A Hybrid Rule-Based and Data-Driven Approach to Illegal Transshipment Identification with Interpretable Behavior Features.
Sensors (Basel);
22(24)2022 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36559952
7.
Functional characteristics of a broad spectrum of TBX6 variants in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Genet Med;
24(11): 2262-2273, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112137
8.
Lane-based Distance-Velocity model for evaluating pedestrian-vehicle interaction at non-signalized locations.
Accid Anal Prev;
176: 106810, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36049285
9.
Identification of Novel FBN2 Variants in a Cohort of Congenital Contractural Arachnodactyly.
Front Genet;
13: 804202, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35360850
10.
Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malformation.
Neurology;
98(16): e1670-e1678, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35228337
11.
Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-associated skeletal disorders.
NPJ Genom Med;
7(1): 11, 2022 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169139
12.
A genotype-first analysis in a cohort of Mullerian anomaly.
J Hum Genet;
67(6): 347-352, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022528
13.
Aberrant interaction between mutated ADAMTSL2 and LTBP4 is associated with adolescent idiopathic scoliosis.
Gene;
814: 146126, 2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34958866
14.
The Mutational Landscape of PTK7 in Congenital Scoliosis and Adolescent Idiopathic Scoliosis.
Genes (Basel);
12(11)2021 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828397
15.
Disruptive NADSYN1 Variants Implicated in Congenital Vertebral Malformations.
Genes (Basel);
12(10)2021 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34681008
16.
Whole Exome Sequencing Uncovered the Genetic Architecture of Growth Hormone Deficiency Patients.
Front Endocrinol (Lausanne);
12: 711991, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34589056
17.
Novel FGFR1 Variants Are Associated with Congenital Scoliosis.
Genes (Basel);
12(8)2021 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440300
18.
Heterozygous Recurrent Mutations Inducing Dysfunction of ROR2 Gene in Patients With Short Stature.
Front Cell Dev Biol;
9: 661747, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937263
19.
Exome sequencing reveals genetic architecture in patients with isolated or syndromic short stature.
J Genet Genomics;
48(5): 396-402, 2021 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006472
20.
Variants Affecting the C-Terminal of CSF1R Cause Congenital Vertebral Malformation Through a Gain-of-Function Mechanism.
Front Cell Dev Biol;
9: 641133, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33816491