Detalles de la búsqueda
1.
Genetic backgrounds and clinical characteristics of congenital neutropenias in Israel.
Eur J Haematol;
2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600884
2.
Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2.
Br J Haematol;
204(3): 1067-1071, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984840
3.
Syndromes predisposing to leukemia are a major cause of inherited cytopenias in children.
Haematologica;
107(9): 2081-2095, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35295078
4.
Congenital thrombocytopenia associated with a heterozygous variant in the MEIS1 gene encoding a transcription factor essential for megakaryopoiesis.
Platelets;
33(4): 645-648, 2022 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35130804
5.
ETV6-NCOA2 fusion induces T/myeloid mixed-phenotype leukemia through transformation of nonthymic hematopoietic progenitor cells.
Blood;
139(3): 399-412, 2022 01 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34624096
6.
Cdan1 Is Essential for Primitive Erythropoiesis.
Front Physiol;
12: 685242, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234691
7.
Incorporation of somatic panels for the detection of haematopoietic transformation in children and young adults with leukaemia predisposition syndromes and with acquired cytopenias.
Br J Haematol;
193(3): 570-580, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368157
8.
Characterization of the interactions between Codanin-1 and C15Orf41, two proteins implicated in congenital dyserythropoietic anemia type I disease.
BMC Mol Cell Biol;
21(1): 18, 2020 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32293259
9.
Alpha-Thalassemia Carrier due to -α3.7 Deletion: Not So Silent.
Acta Haematol;
143(5): 432-437, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31935715
10.
Characterization and genotype-phenotype correlation of patients with Fanconi anemia in a multi-ethnic population.
Haematologica;
105(7): 1825-1834, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31558676
11.
Targeted next generation sequencing for the diagnosis of patients with rare congenital anemias.
Eur J Haematol;
101(3): 297-304, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29786897
12.
Whole-exome sequencing identifies an α-globin cluster triplication resulting in increased clinical severity of ß-thalassemia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
3(6)2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28667000
13.
Molecular diagnosis of α-thalassemia in a multiethnic population.
Eur J Haematol;
98(6): 553-562, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28160324
14.
Diamond Blackfan Anemia: A Nonclassical Patient With Diagnosis Assisted by Genomic Analysis.
J Pediatr Hematol Oncol;
38(7): e260-2, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27258031
15.
Characterization of two unique α-globin gene cluster deletions causing α-thalassemia in Israeli Arabs.
Hemoglobin;
38(5): 319-24, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25222045
16.
Codanin-1, the protein encoded by the gene mutated in congenital dyserythropoietic anemia type I (CDAN1), is cell cycle-regulated.
Haematologica;
94(5): 629-37, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19336738
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