Detalles de la búsqueda
1.
Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurologia (Engl Ed);
2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431252
2.
Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).
Neurologia (Engl Ed);
37(3): 216-228, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35241415
3.
Bi-allelic mutations in EGR2 cause autosomal recessive demyelinating neuropathy by disrupting the EGR2-NAB complex.
Eur J Neurol;
27(12): 2662-2667, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32896048
4.
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Neurologia (Engl Ed);
35(3): 185-206, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31003788
5.
[Cannabidiol: its use in refractory epilepsies]. / Cannabidiol: uso en epilepsias refractarias.
Rev Neurol;
65(4): 157-160, 2017 Aug 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28726233
6.
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience.
Eur J Neurol;
24(6): 768-e31, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28477382
7.
[Possible treatments for infantile spinal atrophy]. / Posibilidades de tratamiento en la atrofia espinal infantil.
Rev Neurol;
64(s03): S19-S24, 2017 May 17.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28524214
8.
Evaluating the Calling Performance of a Rare Disease NGS Panel for Single Nucleotide and Copy Number Variants.
Mol Diagn Ther;
21(3): 303-313, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28290094
9.
Ischaemic stroke in children with cardiopathy: An epidemiological study. / Ictus isquémico en niños con cardiopatía: estudio epidemiológico.
Neurologia;
32(9): 602-609, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27296499
10.
[Clinical guidelines for infantile-onset Pompe disease]. / Guia clinica de la enfermedad de Pompe infantil.
Rev Neurol;
63(6): 269-79, 2016 Sep 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27600742
11.
[Visuospatial functions and prematurity]. / Funciones visuoespaciales y prematuridad.
Rev Neurol;
59(9): 411-8, 2014 Nov 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25342055
12.
Significance of tuber size for complications of tuberous sclerosis complex.
Neurologia;
28(9): 550-7, 2013.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-23274119
13.
SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V.
Clin Genet;
83(3): 257-62, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22571692
14.
Clinical guidelines for late-onset Pompe disease.
Rev Neurol;
54(8): 497-507, 2012 Apr 16.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22492103
15.
[Congenital cytomegalovirus infection and cortical/subcortical malformations]. / Citomegalia congénita y malformaciones corticales y subcorticales.
Neurologia;
27(6): 336-42, 2012.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22365270
16.
Focal cortical dysplasia. Clinical-radiological-pathological associations.
Neurologia;
27(8): 472-80, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22217526
17.
Schizencephaly: a study of 16 patients.
Neurologia;
27(8): 491-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-21890242
18.
Cutaneous, mediastinal and hepatic hemangiomas in a girl followed during 12 years.
Neuropediatrics;
42(1): 24-7, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21557145
19.
Validation of the Pascual Graphomotor Test in Cuban school children.
Neurologia;
26(4): 214-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-21163213
20.
Persistence of the stapedial artery associated with facial hemangioma: a case report.
Neuropediatrics;
41(4): 186-8, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21086224