Complex Craniosynostosis in Pitt-Hopkins Syndrome: Case Report in Twins.

INTRODUCTION: Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare genetic syndrome associated with neurodevelopmental disorders and craniofacial dysmorphisms caused by variations in the TCF4 transition factor. The aim of this article was to report the case of two twin infants diagnosed with PTHS, confirmed by the identification of a heterozygous pathogenic variant in the TCF4 gene through DNA extracted from a buccal swab. CASE PRESENTATION: Both infants presented with craniofacial asymmetry with a metopic crest and cranial deformity. During the diagnostic investigation, computed tomography with three-dimensional reconstruction of the skull showed premature fusion of the left coronal and metopic sutures in both twins. They underwent craniofacial reconstruction at the 9th month of age using a combination of techniques. The postoperative outcomes were satisfactory in both cases. CONCLUSION: To the best of our knowledge, this is the first case report to describe the occurrence of complex craniosynostosis (CCS) in children with PTHS. Further studies are needed to determine whether the co-occurrence of PTHS and CCS described here indicates an association or is explained by chance.

Diachronic profile of startup companies through social media.

Social media platforms have become powerful tools for startups, helping them find customers and raise funding. In this study, we applied a social media intelligence-based methodology to analyze startups' content and to understand how their communication strategies may differ during their scaling process. To understand if a startup's social media content reflects its current business maturation position, we first defined an adequate life cycle model for startups based on funding rounds and product maturity. Using Twitter as the source of information and selecting a sample of known Portuguese IT startups at different phases of their life cycle, we analyzed their Twitter data. After preprocessing the data, using latent Dirichlet allocation, topic modeling techniques enabled the categorization of the data according to the topics arising in the published contents of the startups, making it possible to discover that contents can be grouped into five specific topics: "Fintech and ML," "IT," "Business Operations," "Product/Service R&D," and "Bank and Funding." By comparing those profiles against the startup's life cycle, we were able to understand how contents change over time. This provided a diachronic profile for each company, showing that while certain topics remain prevalent in the startup's scaling, others depend on a particular phase of the startup's cycle. Our analysis revealed that startups' social media content differs along their life cycle, highlighting the importance of understanding how startups use social media at different stages of their development.

Tetanic Facilitation of Neuromuscular Transmission by Adenosine A2A and Muscarinic M1 Receptors is Dependent on the Uptake of Choline via High-Affinity Transporters.

BACKGROUND/AIMS: In this study, we evaluated the functional impact of facilitatory presynaptic adenosine A2A and muscarinic M1 receptors in the recovery of neuromuscular tetanic depression caused by the blockage of high-affinity choline transporter (HChT) by hemicholinium-3 (HC-3), a condition that mimics a myasthenia-like condition. METHODS: Rat diaphragm preparations were indirectly stimulated via the phrenic nerve trunk with 50-Hz frequency trains, each consisting of 500-750 supramaximal intensity pulses. The tension at the beginning (A) and at the end (B) of the tetanus was recorded and the ratio (R) B/A calculated. RESULTS: Activation of A2A and M1 receptors with CGS21680 (CGS; 2 nmol/L) and McN-A-343c (McN; 3 µmol/L) increased R values. Similar facilitatory effects were obtained with forskolin (FSK; 3 µmol/L) and phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA; 10 µmol/L), which activate adenylate cyclase and protein kinase C respectively. HC-3 (4 µmol/L) decreased transmitter exocytosis measured by real-time videomicroscopy with the FM4-64 fluorescent dye and prevented the facilitation of neuromuscular transmission caused by CGS, McN, and FSK, with a minor effect on PMA. The acetylcholinesterase inhibitor, neostigmine (NEO; 0.5 µmol/L), also decreased transmitter exocytosis. The paradoxical neuromuscular tetanic fade caused by NEO (0.5 µmol/L) was also prevented by HC-3 (4 µmol/L) and might result from the rundown of the positive feedback mechanism operated by neuronal nicotinic receptors (blocked by hexamethonium, 120 µmol/L). CONCLUSION: Data suggest that the recovery of tetanic neuromuscular facilitation by adenosine A2A and M1 receptors is highly dependent on HChT activity and may be weakened in myasthenic patients when HChT is inoperative.

Strategies to Evaluate Bilateral Cleft Lip Treatment.

OBJECTIVE: Evaluate treatment of patients with bilateral cleft lip operated during the last 10 years, using the methodology of Mortier and Anastassov. METHODS: A total of 84 patients were evaluated using a preoperative score assessing fissure severity and a postsurgical score assessing of uncorrected or secondary deformities. A pre- and postcorrelation analysis was performed to evaluate the gain and identify the main postoperative alterations, using Spearman's statistical test (P < 0.001). RESULTS: About 89.3% underwent surgery between 4 and 7 months. Surgical techniques used Millard 65.5% and Mulliken 34.5%. Presurgical evaluation classified fissures as mild (0%), moderate (2.4%), severe (19.1%), or very severe (78.6%). Postoperative evaluation classified results as poor (24%), satisfactory (12%), good (15, 6%), very good (34.6%), or excellent (14.3%). The postoperative changes on the lip were the notch in the vermilion and the defect in the edge of the vermilion, and in the bow of the wide cupid; in the nose, the most frequent were deficiency in the upper nasal nostril, insufficient rotation of the alar base, broad tip, and short columella; in the scar and alveolar portion, the most frequent were alveolar cleft, premaxilla protrusion, and poor scar. Spearman correlation of preoperative and postoperative was positive of 0.43. CONCLUSION: The proposed measurement method is technically simple and can be performed without equipment allowing pre- and postoperative evaluation to identify the main alterations to be corrected.

Stress ocupacional no ensino: um estudo com professores dos 3º ciclo e ensino secundário / Occupational stress in teaching: a study with high school teachers

Este trabalho foi realizado com 689 professores portugueses, a leccionarem nos terceiro ciclo e ensino secundário. Foram avaliados indicadores de stress, "burnout", saúde física e satisfação profissional. Observaram-se valores significativos de stress ocupacional (perto de 40 por cento), e de "burnout" (10 por cento na exaustão emocional, 3 por cento na baixa realização pessoal e 1 por cento na despersonalização), vários problemas de saúde física e valores de insatisfação profissional perto dos 20 por cento. As análises de regressão múltipla apontaram diferentes variáveis preditoras para as três dimensões do "burnout" (62 por cento de variância explicada na exaustão emocional, 16 por cento na realização pessoal e 13 por cento na despersonalização). As análises discriminantes e "t-test" para amostras independentes demonstraram maior stress ocupacional nas mulheres, nos professores mais velhos, nos profissionais com vínculos profissionais mais precários, nos professores com mais horas de trabalho e com mais alunos em sala de aula. No final, apresentam-se as limitações do estudo e as implicações para a investigação futura.

This work was done with 689 Portuguese high school teachers. We evaluated the stress, burnout, physical health and professional fulfilment. The results revealed very significant levels of occupational stress (percentages near 40 percent), a different frequency of burnout in the three appraised dimensions (10 percent in emotional exhaustion, 3 percent in reduced personal accomplishment and 1 percent in depersonalization), various physical health problems and values of professional dissatisfaction close to 20 percent. Multiple regression analysis pointed different predictors' variables for the three dimensions of burnout (more than 60 percent of explained variance for emotional exhaustion, 16 percent for personal accomplishment and 13 percent for depersonalization). The discriminant analysis and "t-test" for independent samples allowed us to verify more occupational problems (in different variables) in the following groups: women, older teachers, professionals with more precarious contracts, teachers working more hours per week and teachers with more students in the classroom. Limitations and implications of the present study are discussed.

Reconstrução microcirúrgica em cirurgia de cabeça e pescoço

Objetivo: Exemplificar a importância da reconstrução plástica microcirúrgica para o tratamento cirúrgico pleno de pacientes com tumores malignos avançados em cabeça e pescoço e crânio-maxilo-facial. Método: Relato de quatro casos de doença maligna em cabeça e pescoço em pacientes com doença avançada, a maioria recidivada e que pode ser tratada cirurgicamente em razão da reconstrução plástica microcirúrgica. Resultados: Caso 1-E.S., sexo masculino, 27 anos, atendido em julho de 2005, apresentando dermatofibrosarcoma protuberante acometendo toda região frontal, tendo sido submetido a três cirurgias prévias com recidivas, estadiado como T4N0M0 de pele. Feito remoção ampla do tumor com ressecção de periósteo e segmento de tábua externa de osso frontal e reconstrução com retalho livre de antebraço esquerdo, em seguimento há três anos livre de doença. Caso 2 -J.B.L.S., sexo masculino, 22 anos, atendido em agosto de 2005, com diagnóstico de ameloblastoma de mandíbula, já operado por duas vezes com recidiva local e há três meses com crescimento acelerado acometando todo arco mandibular direito do paciente. Submetido a ressecção tumoral e esvaziamento cervical ipsilateral com reconstrução microcirúrgica com retalho livre de fíbula. O laudo anatomopatológico revelou transformação maligna para carcinoma amelablástico com seis gânglios metastáticos pT4pN2bpMx. O paciente foi encaminhado para complementação terapêutica com radio e quimioterapia, evoluindo com confirmação de metástase pulmonar bilateral seis meses após e óbito em oito meses após a cirurgia. Caso 3 - L.S., sexo masculino, 13 anos, negro, atendido no HAM, em abril de 2005, com história de carcinoma escamocelular em região submentoniana. O paciente havia sido operado por duas vezes, a primeira aos nove anos e com recidiva e quelóide nas cicatrizes, estadiado como T4N0M0 de pele...

Tratamento cirúrgico e não cirúrgico de fraturas de côndilo: revisão de 25 casos

Introdução: Dentre as fraturas da mandíbula, o côndilo, devido a sua localização, anatomia e exposição aos vetores de impacto, é uma estrutura vulnerável à injúria, sendo considerado por alguins autores o sítio isolado mais comum de fraturas mandibulares e o segundo sítio mais comum depois do ângulo mandibular por outros autores. Não raro está associado a outras fraturas da mandíbula e dos outros ossos da face. Devido à complexidade dessa estrutura anatômica, bem como sua função, a fratura do côndilo é assunto de grande interesse e controvérsia quanto ao manuseio e à conduta terapêutica, tendo os seus resultados mensurados por abertura de boca, desvios durante a abertura de boca, oclusão, alterações da articulação e dados de imagem. Objetivo: O objetivo do presente trabalho é expor os resultados obtidos no tratamento de 25 pacientes com fraturas condilar, sendo 18 do sexo masculino e 7 do sexo feminino, com idade que variou de 8 a 60 anos e, conforme critérios de: desvio, deslocamento da fossa glenóide, perda de contato ósseo, foram submetidos a tratamento não cirúrgico ou tratamento cirúrgico, seguido de fisioterapia pós-operatória, sendo acompanhados no Hospital Geral do Estado e Hospital Ernesto Simões Filho pertencentes à rede pública de Salvador-Bahia desde setembro de 2001 a janeiro de 2007. Resultados: Dos 25 casos tratados, 16 casos se apresentam como bilaterais e 9 casos com fratura unilateral; 21 casos sem associação com paralisia de nervo facial e 4 pacientes com paralisia prévia ao tratamento. Quinze pacientes apresentavam outras fraturas na mandíbula e/ou na face e 10 pacientes apresentavam-se com fratura isolada do côndilo. O tempo de fisioterapia no grupo submetido ao tratamento não cirúrgico variou de 45 a 60 dias e todos os casos mantiveram o resultado de oclusão conseguido, com abertura de boca que variou de 35 a 43 mm...

Trtamento cirúrgico de fraturas de côndilo: revisão de 25 anos / Surgical ans non-surgical treatment of the codylar fractures: 25 patients review

O objetivo deste foi demonstrar os resultados obtidos com o tratamento de 25 pacientes do côndilo (13 foram submentidos a tratamento cirúrgico e 12 a tratamento conservador), com idades entre 8 e 60 anos; 18 do sexo masculino e 7 do sexo feminino, tratados em hospital da rede pública em Salvador, entre 2001 e 2007. O seguimento pós-operatório variou de duas semanas a dois anos.