RESUMEN
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RESUMEN
To characterize the genetic determinants of resistance to antituberculosis drugs, we performed a genome-wide association study (GWAS) of 6,465 Mycobacterium tuberculosis clinical isolates from more than 30 countries. A GWAS approach within a mixed-regression framework was followed by a phylogenetics-based test for independent mutations. In addition to mutations in established and recently described resistance-associated genes, novel mutations were discovered for resistance to cycloserine, ethionamide and para-aminosalicylic acid. The capacity to detect mutations associated with resistance to ethionamide, pyrazinamide, capreomycin, cycloserine and para-aminosalicylic acid was enhanced by inclusion of insertions and deletions. Odds ratios for mutations within candidate genes were found to reflect levels of resistance. New epistatic relationships between candidate drug-resistance-associated genes were identified. Findings also suggest the involvement of efflux pumps (drrA and Rv2688c) in the emergence of resistance. This study will inform the design of new diagnostic tests and expedite the investigation of resistance and compensatory epistatic mechanisms.
Asunto(s)
Farmacorresistencia Bacteriana Múltiple/genética , Tuberculosis Extensivamente Resistente a Drogas/microbiología , Genoma Bacteriano , Mycobacterium tuberculosis/genética , Tuberculosis Resistente a Múltiples Medicamentos/microbiología , Antituberculosos/uso terapéutico , ADN Bacteriano/análisis , Tuberculosis Extensivamente Resistente a Drogas/tratamiento farmacológico , Variación Genética , Estudio de Asociación del Genoma Completo , Geografía , Humanos , Pruebas de Sensibilidad Microbiana , Mutación , Mycobacterium tuberculosis/clasificación , Mycobacterium tuberculosis/aislamiento & purificación , Filogenia , Análisis de Secuencia de ADN , Tuberculosis Resistente a Múltiples Medicamentos/tratamiento farmacológicoRESUMEN
A Doença Renal Crônica atualmente tem sido considerada um problema de saúde pública. O retardo da progressão da doença renal crônica é uma realidade possível de ser alcançada através do acompanhamento desses clientes pelo tratamento conservador. Sendo assim, este estudo objetivou avaliar a adesão dos indivíduos a este tratamento analisando os fatores intervenientes para esta. Para tal, realizou-se um estudo transversal envolvendo 72 indivíduos com doença renal crônica em estágio IV acompanhados no ambulatório de nefrologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco. Neste estudo, constatou-se que a maioria dos entrevistados apresenta baixo nível socioeconômico e grande dificuldade em realizar a dieta e terapêutica medicamentosa, havendo necessidade real de reformular o atendimento destes indivíduos, promovendo maior abordagem interdisciplinar incluindo atividades educativas.
Asunto(s)
Humanos , Dieta , Insuficiencia Renal Crónica , Insuficiencia Renal Crónica/enfermería , Insuficiencia Renal Crónica/terapiaRESUMEN
Introdução: A Mucopolissacaridose é uma patologia metabólica, hereditária, causada por erros inatos que determina a diminuição ou inativação de atividades enzimáticas e causa alterações em todos os sistemas, a exemplo da rigidez articular. Objetivo: Avaliar a função motora de pacientes com MPS por meio da amplitude de movimentos ADM, após aproximadamente um ano de tratamento com terapia de reposição enzimática TRE. Métodos: Foram avaliados 18 meninos e 4 meninas: 11 MPS VI, 3 MPS I e 8 MPS II. De acordo com a GMSCF (classificação motora funcional, três pacientes apresentavam nível funcional cinco, um com nível quatro, um nível três, três nível dois e 14 com nível funcional um. Após aproximadamente um ano de TRE, os pacientes foram reavaliados por goniometria para verificar se houve melhora da função motora.Resultados: Não houve modificação estatisticamente significante em nenhum parâmetro de mobilidade, excetuando-se a flexão dos ombros que mudou de 59,8 direito e 62,2 esquerdo para 78,5 direito e 80,2 esquerdo, com p de 0,017 e 0,036, respectivamente. Tanto os portadores de MPS II como os de MPS VI apresentaram melhora clínica da flexão dos ombros. Quando analisados por grupo de MPS (VI e II), a melhora da ADM não foi significante. Este fato, entretanto, pode ser resultado da diminuição do número de pacientes quando a análise é feita por subgrupos de MPS.Conclusão: A função motora medida pela ADM em pacientes com MPS após um ano de TRE apresenta pouca melhora clínica, mas foi possível detectar sinais de aumento da ADM na articulação do ombro.
Introduction: Mucopolysaccharidosis is a metabolic disease, hereditary, caused by inherited errors that determine the reduction or inactivation of enzyme activity and causes changes in all systems, such as joint stiffness. Objective: Evaluate the motor function of patients with MPS through the range of movements ROM, after approximately one year of treatment with enzyme replacement therapy ERT. Methods: 18 boys and 4 girls were evaluated: 11 MPS VI, 3 MPS I and 8MPS II. According to GMSCF motor functional classification, three patients had functional level five, one with level four, one at level three, three at level 2 and 14 with functional level one. After about a year of ERT, patients were evaluated by goniometry to determine whether there was improvement in motor function. Results: No statistically significant change in any parameter of mobility, except for the flexing of the shoulders that changed from 59.8 right and 62.2 left to 78.5 right and 80.2 left , with p equals 0.017 and 0.036, respectively. Patients with MPS II and MPS VI showed clinical improvement in shoulder flexion. When analyzed by MPS group VI and II, the improvement in the ROM was not significant. This fact, however, may result from the decreased number of patients when the analysis is done by MPS subgroups. Conclusion: The motor function measured by the ROM in patients with MPS after one year of ERT has little clinical improvement, but it was possible to detect signs of increased ROM in the shoulder joint.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Patología , Mucopolisacaridosis VI , Terapia de Reemplazo Enzimático , Destreza MotoraRESUMEN
Considerando as dificuldades existentes na utilizaçäo de hospitais do INAMPS, como campo de estágio, desenvolveu-se esta pesquisa objetivando avaliar a assistência prestada pelos estudantes, a aceitaçäo da mesma pelos pacientes, confrontando com a opiniäo da direçäo dos hospitais sobre o assunto. O estudo abrange o trabalho realizado pelas estudantes de enfermagem junto a 41 pacientes cumprindo o estágio curricular de Introduçäo à Enfermagem II. Conclui-se que o paciente previdenciário aceita e até prefere a assistência prestada pelo estudante, identifica uma assistência sistematizada e metodológica e sugere-se que haja continuidade de estágios que säo proveitosos tanto para o paciente como para a instituiçäo