RESUMEN
We report a case of a 51-year-old woman with neurofibromatosis who presented in 2012 with postmenopausal bleeding. Excision biopsy of a pigmented lesion of the labia minora was consistent with an ulcerated vulvar BRAF wild type malignant melanoma (MM). Initial excision was followed by radical vulvectomy and adjuvant interferon. Local recurrence in January 2017 was further resected. Positron emission tomography (PET)-CT in May 2017 identified an FDG avid omental deposit; consistent histologically with MM when resected. Postoperative PET-CT in August 2017 demonstrated local recurrence. In the setting of resected stage IV disease and a third local recurrence, the decision was made to instigate immunotherapy. Vulvar melanoma is rare accounting for 0.2% of all melanoma. Presentation is typically a decade later than cutaneous melanoma with a tendency to late metastases and poorer prognosis. Given their rarity the treatment paradigm is less clearly defined and largely extrapolated from that of cutaneous melanomas.
Asunto(s)
Tumores del Estroma Gastrointestinal/diagnóstico por imagen , Melanoma/diagnóstico por imagen , Recurrencia Local de Neoplasia/diagnóstico por imagen , Neurofibromatosis/diagnóstico por imagen , Neoplasias de la Vulva/diagnóstico por imagen , Femenino , Tumores del Estroma Gastrointestinal/tratamiento farmacológico , Humanos , Inmunoterapia , Melanoma/tratamiento farmacológico , Persona de Mediana Edad , Recurrencia Local de Neoplasia/tratamiento farmacológico , Neurofibromatosis/tratamiento farmacológico , Tomografía Computarizada por Tomografía de Emisión de Positrones , Resultado del Tratamiento , Neoplasias de la Vulva/tratamiento farmacológicoAsunto(s)
Adenocarcinoma Mucinoso/diagnóstico , Neoplasias del Colon/diagnóstico , Metástasis Linfática/diagnóstico por imagen , Recurrencia Local de Neoplasia/diagnóstico , Trombosis de la Vena/diagnóstico por imagen , Adenocarcinoma Mucinoso/complicaciones , Adenocarcinoma Mucinoso/terapia , Anticoagulantes/uso terapéutico , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapéutico , Camptotecina/análogos & derivados , Camptotecina/uso terapéutico , Quimioterapia Adyuvante , Colectomía , Neoplasias del Colon/complicaciones , Neoplasias del Colon/terapia , Fluorouracilo/uso terapéutico , Humanos , Leucovorina/uso terapéutico , Ganglios Linfáticos/diagnóstico por imagen , Ganglios Linfáticos/patología , Metástasis Linfática/patología , Masculino , Venas Mesentéricas/diagnóstico por imagen , Venas Mesentéricas/patología , Venas Mesentéricas/cirugía , Mesenterio/irrigación sanguínea , Mesenterio/diagnóstico por imagen , Mesenterio/patología , Persona de Mediana Edad , Invasividad Neoplásica/diagnóstico por imagen , Invasividad Neoplásica/patología , Recurrencia Local de Neoplasia/complicaciones , Recurrencia Local de Neoplasia/tratamiento farmacológico , Compuestos Organoplatinos/uso terapéutico , Tomografía Computarizada por Tomografía de Emisión de Positrones , Trombectomía , Resultado del Tratamiento , Trombosis de la Vena/etiología , Trombosis de la Vena/terapiaRESUMEN
Neuronal intranuclear (hyaline) inclusion disease (NIID) is a rare neurodegenerative disorder with a variable clinical presentation and multiple subtypes. We present the clinicopathologic details of a patient with juvenile-onset NIID and discuss the pathogenesis. We also discuss the utility of antemortem skin biopsy which was negative in our case.