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1.
Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients.
Int J Mol Sci;
25(6)2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542525
2.
Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a Tropical Fish may help us Model Mucopolysaccharidoses.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets;
2023 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37937567
3.
Complex interactions between p.His558Arg and linked variants in the sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (Na V 1.5).
PeerJ;
10: e13913, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35996667
4.
Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example.
Life (Basel);
12(5)2022 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35629276
5.
Common polymorphic OTC variants can act as genetic modifiers of enzymatic activity.
Hum Mutat;
42(8): 978-989, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34015158
6.
Evolutionary dynamics of the human pseudoautosomal regions.
PLoS Genet;
17(4): e1009532, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33872316
7.
Lysosomal Storage Disease-Associated Neuropathy: Targeting Stable Nucleic Acid Lipid Particle (SNALP)-Formulated siRNAs to the Brain as a Therapeutic Approach.
Int J Mol Sci;
21(16)2020 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32785133
8.
Development of an Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping Therapeutic Strategy for Mucolipidosis II: Validation at RNA Level.
Hum Gene Ther;
31(13-14): 775-783, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32283951
9.
Molecular Characterization of a Novel Splicing Mutation underlying Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-Indirect Proof of Principle on Its Pathogenicity.
Diagnostics (Basel);
10(2)2020 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31973102
10.
European Roma groups show complex West Eurasian admixture footprints and a common South Asian genetic origin.
PLoS Genet;
15(9): e1008417, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31545809
11.
Unusual ß-Globin Haplotype Distribution in Newborns from Bengo, Angola.
Hemoglobin;
43(3): 149-154, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31394941
12.
The Eastern side of the Westernmost Europeans: Insights from subclades within Y-chromosome haplogroup J-M304.
Am J Hum Biol;
30(2)2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193490
13.
Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta.
J Pediatr Endocrinol Metab;
29(10): 1225-1228, 2016 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27710913
14.
Y chromosome diversity in a linguistic isolate (Mirandese, NE Portugal).
Am J Hum Biol;
28(5): 671-80, 2016 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26990174
15.
Data in support of a functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II.
Data Brief;
5: 810-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26693516
16.
Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II.
Biochim Biophys Acta;
1852(12): 2712-21, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26407519
17.
Mosaic maternal ancestry in the Great Lakes region of East Africa.
Hum Genet;
134(9): 1013-27, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188410
18.
Portuguese mitochondrial DNA genetic diversity-An update and a phylogenetic revision.
Forensic Sci Int Genet;
15: 27-32, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25457629
19.
The peopling of Greenland: further insights from the analysis of genetic diversity using autosomal and X-chromosomal markers.
Eur J Hum Genet;
23(2): 245-51, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24801759
20.
Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations.
Orphanet J Rare Dis;
9: 180, 2014 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25491247