Detalles de la búsqueda
1.
Gene Therapy for Genetic Syndromes: Understanding the Current State to Guide Future Care.
BioTech (Basel);
13(1)2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38247731
2.
Structure-Function of the Human WAC Protein in GABAergic Neurons: Towards an Understanding of Autosomal Dominant DeSanto-Shinawi Syndrome.
Biology (Basel);
12(4)2023 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37106788
3.
GTPase splice variants RAC1 and RAC1B display isoform-specific differences in localization, prenylation, and interaction with the chaperone protein SmgGDS.
J Biol Chem;
299(6): 104698, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37059183
4.
Understanding Insulin in the Age of Precision Medicine and Big Data: Under-Explored Nature of Genomics.
Biomolecules;
13(2)2023 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830626
5.
Dilated coronary arteries in a 2-month-old with RIT1-associated Noonan syndrome: a case report.
BMC Pediatr;
23(1): 1, 2023 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36593444
6.
Evolutionary Landscape of SOX Genes to Inform Genotype-to-Phenotype Relationships.
Genes (Basel);
14(1)2023 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672963
7.
The complex, dynamic SpliceOme of the small GTPase transcripts altered by technique, sex, genetics, tissue specificity, and RNA base editing.
Front Cell Dev Biol;
10: 1033695, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36467401
8.
Introduction to Personalized Medicine in Pediatrics.
Pediatr Ann;
51(10): e381-e386, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36215089
9.
Autosomal recessive LRP1-related syndrome featuring cardiopulmonary dysfunction, bone dysmorphology, and corneal clouding.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
8(6)2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307211
10.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med;
24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
11.
Computational and Experimental Analysis of Genetic Variants.
Compr Physiol;
12(2): 3303-3336, 2022 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35578967
12.
CFTR-mediated monocyte/macrophage dysfunction revealed by cystic fibrosis proband-parent comparisons.
JCI Insight;
7(6)2022 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35315363
13.
Combined Plasma and Urinary Metabolomics Uncover Metabolic Perturbations Associated with Severe Respiratory Syncytial Viral Infection and Future Development of Asthma in Infant Patients.
Metabolites;
12(2)2022 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35208252
14.
Loss of Health Promoting Bacteria in the Gastrointestinal Microbiome of PICU Infants with Bronchiolitis: A Single-Center Feasibility Study.
Children (Basel);
9(1)2022 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35053739
15.
SIGIRR Mutation in Human Necrotizing Enterocolitis (NEC) Disrupts STAT3-Dependent microRNA Expression in Neonatal Gut.
Cell Mol Gastroenterol Hepatol;
13(2): 425-440, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34563711
16.
N-methyl-d-aspartate (NMDA) receptor genetics: The power of paralog homology and protein dynamics in defining dominant genetic variants.
Am J Med Genet A;
188(2): 556-568, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34726335
17.
CCR5 and Biological Complexity: The Need for Data Integration and Educational Materials to Address Genetic/Biological Reductionism at the Interface of Ethical, Legal, and Social Implications.
Front Immunol;
12: 790041, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34925370
18.
Expanding the phenotype: Four new cases and hope for treatment in Bachmann-Bupp syndrome.
Am J Med Genet A;
185(11): 3485-3493, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34477286
19.
High-Density Blood Transcriptomics Reveals Precision Immune Signatures of SARS-CoV-2 Infection in Hospitalized Individuals.
Front Immunol;
12: 694243, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34335605
20.
Repurposing eflornithine to treat a patient with a rare ODC1 gain-of-function variant disease.
Elife;
102021 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34282722