Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun;
15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38480682
2.
Upstream open reading frame-introducing variants in patients with primary familial brain calcification.
Eur J Hum Genet;
2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433263
3.
Assessment of Mendelian and risk-factor genes in Alzheimer disease: A prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening.
Genet Med;
26(5): 101082, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38281098
4.
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.
Hum Genet;
142(6): 773-783, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076692
5.
Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer's disease.
Nat Genet;
54(12): 1786-1794, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411364
6.
SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing.
Hum Mutat;
43(12): 2308-2323, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273432
7.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat;
43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35842780
8.
uORF-introducing variants in the 5'UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome.
Hum Mutat;
43(9): 1239-1248, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35446447
9.
Impaired SorLA maturation and trafficking as a new mechanism for SORL1 missense variants in Alzheimer disease.
Acta Neuropathol Commun;
9(1): 196, 2021 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34922638
10.
Clinical and neuropathological diversity of tauopathy in MAPT duplication carriers.
Acta Neuropathol;
142(2): 259-278, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095977
11.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet;
29(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32591635
12.
Haploinsufficiency of the Primary Familial Brain Calcification Gene SLC20A2 Mediated by Disruption of a Regulatory Element.
Mov Disord;
35(8): 1336-1345, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506582
13.
Rare genetic susceptibility variants assessment in autism spectrum disorder: detection rate and practical use.
Transl Psychiatry;
10(1): 77, 2020 02 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32094338
14.
Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
J Med Genet;
57(5): 339-346, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31924698
15.
Confirmation and further delineation of the SMG9-deficiency syndrome, a rare and severe developmental disorder.
Am J Med Genet A;
179(11): 2257-2262, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31390136
16.
Causative Mutations and Genetic Risk Factors in Sporadic Early Onset Alzheimer's Disease Before 51 Years.
J Alzheimers Dis;
71(1): 227-243, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31381512
17.
A Simple, Universal, and Cost-Efficient Digital PCR Method for the Targeted Analysis of Copy Number Variations.
Clin Chem;
65(9): 1153-1160, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31292136
18.
Identification of mobile retrocopies during genetic testing: Consequences for routine diagnosis.
Hum Mutat;
40(11): 1993-2000, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230393
19.
Biallelic MYORG mutation carriers exhibit primary brain calcification with a distinct phenotype.
Brain;
142(6): 1573-1586, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31009047
20.
Copy Number Variants in miR-138 as a Potential Risk Factor for Early-Onset Alzheimer's Disease.
J Alzheimers Dis;
68(3): 1243-1255, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30909216