Detalles de la búsqueda
1.
Brugada syndrome in Japan and Europe: a genome-wide association study reveals shared genetic architecture and new risk loci.
Eur Heart J;
2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747976
2.
TAD boundary deletion causes PITX2-related cardiac electrical and structural defects.
Nat Commun;
15(1): 3380, 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643172
3.
Generation of a patient-specific induced pluripotent stem cell line carrying the DES p.R406W mutation, an isogenic control and a DES p.R406W knock-in line.
Stem Cell Res;
77: 103396, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522388
4.
How local reference panels improve imputation in French populations.
Sci Rep;
14(1): 370, 2024 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38172507
5.
Left Ventricular Abnormal Substrate in Brugada Syndrome.
JACC Clin Electrophysiol;
9(10): 2041-2051, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480873
6.
WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
Int J Mol Sci;
24(10)2023 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240074
7.
Risk Prediction of New Intracranial Aneurysms at Follow-Up Screening in People With a Positive Family History.
Stroke;
54(4): 1015-1020, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36846982
8.
Deciphering Transcriptional Networks during Human Cardiac Development.
Cells;
11(23)2022 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36497174
9.
Intracranial Aneurysm Classifier Using Phenotypic Factors: An International Pooled Analysis.
J Pers Med;
12(9)2022 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36143196
10.
Burden of rare variants in arrhythmogenic cardiomyopathy with right dominant form-associated genes provides new insights for molecular diagnosis and clinical management.
Hum Mutat;
43(9): 1333-1342, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819174
11.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet;
31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
12.
Number of Affected Relatives, Age, Smoking, and Hypertension Prediction Score for Intracranial Aneurysms in Persons With a Family History for Subarachnoid Hemorrhage.
Stroke;
53(5): 1645-1650, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35144487
13.
Generation of human induced pluripotent stem cell lines from four unrelated healthy control donors carrying European genetic background.
Stem Cell Res;
59: 102647, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999420
14.
Generation of human induced pluripotent stem cell lines from two patients affected by catecholamine-induced QT prolongation (CIQTP).
Stem Cell Res;
59: 102649, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995842
15.
A consistent arrhythmogenic trait in Brugada syndrome cellular phenotype.
Clin Transl Med;
11(6): e413, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185406
16.
Targeting the Microtubule EB1-CLASP2 Complex Modulates NaV1.5 at Intercalated Discs.
Circ Res;
129(3): 349-365, 2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092082
17.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet;
108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
18.
Location of intracranial aneurysms is the main factor associated with rupture in the ICAN population.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
92(2): 122-128, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097563
19.
Phenotypic Differences Between Polygenic and Monogenic Hypobetalipoproteinemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
41(1): e63-e71, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207932
20.
Infanticide vs. inherited cardiac arrhythmias.
Europace;
23(3): 441-450, 2021 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200177