Detalles de la búsqueda
1.
Discovery of over 200 new and expanded genetic conditions using GeneMatcher.
Hum Mutat;
43(6): 760-764, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224800
2.
Additional de novo missense genetic variants in NALCN associated with CLIFAHDD syndrome.
Clin Genet;
91(6): 929-931, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28133733
3.
Association of the missense variant p.Arg203Trp in PACS1 as a cause of intellectual disability and seizures.
Clin Genet;
92(2): 221-223, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111752
4.
De novo loss of function mutations in KIAA2022 are associated with epilepsy and neurodevelopmental delay in females.
Clin Genet;
91(5): 756-763, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568816
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