Detalles de la búsqueda
1.
Spinal cord extracts of amyotrophic lateral sclerosis spread TDP-43 pathology in cerebral organoids.
PLoS Genet;
19(2): e1010606, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36745687
2.
Transcriptomic Changes Resulting From STK32B Overexpression Identify Pathways Potentially Relevant to Essential Tremor.
Front Genet;
11: 813, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32849812
3.
SKOR1 has a transcriptional regulatory role on genes involved in pathways related to restless legs syndrome.
Eur J Hum Genet;
28(11): 1520-1528, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32572201
4.
Multiomics Analyses Identify Genes and Pathways Relevant to Essential Tremor.
Mov Disord;
35(7): 1153-1162, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32249994
5.
Investigation of the RFC1 Repeat Expansion in a Canadian and a Brazilian Ataxia Cohort: Identification of Novel Conformations.
Front Genet;
10: 1219, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31824583
6.
Mineral absorption is an enriched pathway in a brain region of restless legs syndrome patients with reduced MEIS1 expression.
PLoS One;
14(11): e0225186, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31725784
7.
Exome sequencing of sporadic childhood-onset schizophrenia suggests the contribution of X-linked genes in males.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
180(6): 335-340, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30378261
8.
A direct interaction between two Restless Legs Syndrome predisposing genes: MEIS1 and SKOR1.
Sci Rep;
8(1): 12173, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30111810
9.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet;
54(9): 613-623, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28735298
10.
RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population.
Am J Hum Genet;
99(5): 1072-1085, 2016 Nov 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27745834
11.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet;
98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259058
12.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet;
98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27153400
13.
Inhibition of the kinase WNK1/HSN2 ameliorates neuropathic pain by restoring GABA inhibition.
Sci Signal;
9(421): ra32, 2016 Mar 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-27025876
14.
Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum.
Eur J Hum Genet;
24(4): 607-10, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26197979
15.
Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet;
24(5): 1363-73, 2015 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25343993
16.
C9orf72 repeat expansions in rapid eye movement sleep behaviour disorder.
Can J Neurol Sci;
41(6): 759-62, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25377888
17.
C9orf72 repeat expansions are a rare genetic cause of parkinsonism.
Brain;
136(Pt 2): 385-91, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23413259
18.
Investigation of C9orf72 repeat expansions in Parkinson's disease.
Neurobiol Aging;
34(6): 1710.e7-9, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23273600
19.
Mutations in SYNGAP1 cause intellectual disability, autism, and a specific form of epilepsy by inducing haploinsufficiency.
Hum Mutat;
34(2): 385-94, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23161826
20.
Analysis of the effects of rare variants on splicing identifies alterations in GABAA receptor genes in autism spectrum disorder individuals.
Eur J Hum Genet;
21(7): 749-56, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23169495