Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
2.
Novel protein-truncating variants of a chromatin-modifying gene MSL2 in syndromic neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38702431
3.
Mind the gap: the relevance of the genome reference to resolve rare and pathogenic inversions.
medRxiv;
2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38712270
4.
The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing.
Am J Hum Genet;
111(5): 841-862, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38593811
5.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv;
2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38496558
6.
High Clinical Exome Sequencing Diagnostic Rates and Novel Phenotypic Expansions for Nonisolated Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
65(3): 25, 2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38502138
7.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38508193
8.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet;
143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38451290
9.
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
Genet Med;
26(7): 101125, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38522068
10.
Clinical exome sequencing uncovers genetic disorders in neonates with suspected hypoxic-ischemic encephalopathy: A retrospective analysis.
Clin Genet;
106(1): 95-101, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38545656
11.
MATR3 pathogenic variants differentially impair its cryptic splicing repression function.
FEBS Lett;
598(4): 415-436, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38320753
12.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38387458
13.
Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders.
medRxiv;
2024 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38405817
14.
De novo variants in PLCG1 are associated with hearing impairment, ocular pathology, and cardiac defects.
medRxiv;
2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260438
15.
Behavioral screening of conserved RNA-binding proteins reveals CEY-1/YBX RNA-binding protein dysfunction leads to impairments in memory and cognition.
bioRxiv;
2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260399
16.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38181735
17.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet;
111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272033
18.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation.
Nat Commun;
15(1): 365, 2024 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38191484
19.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology;
102(2): e207945, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
20.
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies.
medRxiv;
2024 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38293138