Detalles de la búsqueda
1.
The Neurodegenerative Disease Knowledge Portal: Propelling Discovery Through the Sharing of Neurodegenerative Disease Genomic Resources.
medRxiv;
2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38853922
2.
Copy-number variants and polygenic risk for intelligence confer risk for autism spectrum disorder irrespective of their effects on cognitive ability.
Front Psychiatry;
15: 1369767, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38751416
3.
Akt and AMPK activators rescue hyperexcitability in neurons from patients with bipolar disorder.
EBioMedicine;
104: 105161, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772282
4.
The Challenge of Examining Social Determinants of Health in People Living With Tourette Syndrome.
Pediatr Neurol;
155: 55-61, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38608551
5.
Defining the Genetic Landscape of Congenital Mirror Movements in 80 Affected Individuals.
Mov Disord;
39(2): 400-410, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38314870
6.
Sex Differences in People with Tourette Syndrome and Persistent Motor or Vocal Tic Disorder in the Tourette Association of America International Consortium for Genetics Database.
medRxiv;
2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260551
7.
Rare-variant and polygenic analyses of amyotrophic lateral sclerosis in the French-Canadian genome.
Genet Med;
26(1): 100967, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37638500
8.
Copy-number variants and polygenic risk for intelligence confer risk for autism spectrum disorder irrespective of their effects on cognitive ability.
medRxiv;
2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38076919
9.
Characterizing proteomic and transcriptomic features of missense variants in amyotrophic lateral sclerosis genes.
Brain;
146(11): 4608-4621, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37394881
10.
HLA in isolated REM sleep behavior disorder and Lewy body dementia.
Ann Clin Transl Neurol;
10(9): 1682-1687, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37401389
11.
Genetics of mirror movements identifies a multifunctional complex required for Netrin-1 guidance and lateralization of motor control.
Sci Adv;
9(19): eadd5501, 2023 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37172092
12.
Reply to Barton et al: signatures of natural selection during the Black Death.
bioRxiv;
2023 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066254
13.
NPC1 variants are not associated with Parkinson's disease, REM-sleep behavior disorder or dementia with Lewy bodies in European cohorts.
Neurobiol Aging;
127: 94-98, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37032242
14.
Convergent coexpression of autism-associated genes suggests some novel risk genes may not be detectable in large-scale genetic studies.
Cell Genom;
3(4): 100277, 2023 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37082147
15.
Spinal cord extracts of amyotrophic lateral sclerosis spread TDP-43 pathology in cerebral organoids.
PLoS Genet;
19(2): e1010606, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745687
16.
HLA in isolated REM sleep behavior disorder and Lewy body dementia.
medRxiv;
2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778313
17.
Genomic analysis identifies risk factors in restless legs syndrome.
medRxiv;
2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168192
18.
Investigation of the causal relationship between ALS and autoimmune disorders: a Mendelian randomization study.
BMC Med;
20(1): 382, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36320012
19.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet;
109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
20.
Evolution of immune genes is associated with the Black Death.
Nature;
611(7935): 312-319, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36261521