Detalles de la búsqueda
1.
Further Delineation of Clinical Phenotype of ZMYND11 Variants in Patients with Neurodevelopmental Dysmorphic Syndrome.
Genes (Basel);
15(2)2024 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397245
2.
A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Clin Genet;
105(2): 190-195, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821225
3.
Effects of maternal type 1 diabetes and confounding factors on neonatal microbiomes.
Diabetologia;
67(2): 312-326, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030736
4.
Enteroviral central nervous system infections in patients with Lyme neuroborreliosis.
Ticks Tick Borne Dis;
14(6): 102253, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37729847
5.
Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B-related disorder.
Mol Genet Genomic Med;
11(12): e2265, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658610
6.
Successful use of a phage endolysin for treatment of chronic pelvic pain syndrome/chronic bacterial prostatitis.
Front Med (Lausanne);
10: 1238147, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37649979
7.
Gender Influences Gut Microbiota among Patients with Irritable Bowel Syndrome.
Int J Mol Sci;
24(13)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445604
8.
Metagenomic search of viral coinfections in herpes simplex encephalitis patients.
J Neurovirol;
29(5): 588-597, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37490185
9.
Differences in the composition of the bacterial element of the urinary tract microbiome in patients undergoing dialysis and patients after kidney transplantation.
Front Microbiol;
14: 1187625, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350786
10.
Non-allergic eye rubbing is a major behavioral risk factor for keratoconus.
PLoS One;
18(4): e0284454, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053215
11.
Prenatal Detection of a FOXF1 Deletion in a Fetus with ACDMPV and Hydronephrosis.
Genes (Basel);
14(3)2023 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980834
12.
The Impaired Wound Healing Process Is a Major Factor in Remodeling of the Corneal Epithelium in Adult and Adolescent Patients With Keratoconus.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
64(2): 22, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36811882
13.
Case report: Variants in the ERCC4 gene as a rare cause of cerebellar ataxia with chorea.
Front Genet;
14: 1107460, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36816046
14.
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet;
32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336956
15.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med;
25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
16.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet;
109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
17.
The RNA-Binding Landscape of HAX1 Protein Indicates Its Involvement in Translation and Ribosome Assembly.
Cells;
11(19)2022 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36230905
18.
A novel KEL c.1414-1G>T allele in a polish patient with anti-Ku antibody.
Transfusion;
62(9): E43-E44, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932201
19.
Prenatal Diagnosis of Jeune Syndrome Caused by Compound Heterozygous Variants in DYNC2H1 Gene-Case Report with Rapid WES Procedure and Differential Diagnosis of Lethal Skeletal Dysplasias.
Genes (Basel);
13(8)2022 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35893076
20.
Tracking Clonal Evolution of Multiple Myeloma Using Targeted Next-Generation DNA Sequencing.
Biomedicines;
10(7)2022 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35884979