Detalles de la búsqueda
1.
Unveiling genetics of non-syndromic albinism using whole exome sequencing: A comprehensive study of TYR, TYRP1, OCA2 and MC1R genes in 17 families.
Gene;
894: 147986, 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37956964
2.
Novel Variants in MPV17, PRX, GJB1, and SACS Cause Charcot-Marie-Tooth and Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay Type Diseases.
Genes (Basel);
14(2)2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833258
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