Detalles de la búsqueda
1.
Influence of disease course and comprehensive management on blood glucose level in children and adolescents with type 2 diabetes mellitus.
J Diabetes Investig;
2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563225
2.
Novel OBSL1 Variant in a Chinese Patient with 3M Syndrome and the c.458dupG Mutation May Be a Potential Hotspot Mutation in the Chinese Population.
J Clin Res Pediatr Endocrinol;
2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407006
3.
A synonymous KCNJ11 variant leading to MODY13: A case report and literature review.
Mol Genet Metab Rep;
38: 101043, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38226203
4.
Congenital hyperinsulinism patient with ABCC8 and KCNJ11 double heterozygous variants: a case report with 6 years follow-up.
J Pediatr Endocrinol Metab;
37(2): 189-191, 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154043
5.
Glutamate dehydrogenase hyperinsulinism: mechanisms, diagnosis, and treatment.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 21, 2023 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721237
6.
Case report: Clinical manifestations and genotype analysis of a child with PTPN11 and SEC24D mutations.
Front Pediatr;
10: 973920, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36186652
7.
Harel-Yoon syndrome caused by the c.368G>A variant in the ATAD3A gene: A case report.
Asian J Surg;
45(3): 914-916, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012852
8.
Phosphomannomutase 2 hyperinsulinemia: Recent advances of genetic pathogenesis, diagnosis, and management.
Front Endocrinol (Lausanne);
13: 1102307, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726472
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C.487C>T mutation in PAX4 gene causes MODY9: A case report and literature review.
Medicine (Baltimore);
101(51): e32461, 2022 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36595822
10.
Genetic pathogenesis, diagnosis, and treatment of short-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase hyperinsulinism.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 467, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34736508
11.
Retrospective analysis of 23 Chinese children with congenital hyperinsulinism undergoing pancreatectomy.
Endokrynol Pol;
72(5): 584-585, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34292572
12.
Analysis of clinical and genetic characteristics of Chinese children with congenital hyperinsulinemia that is spontaneously relieved.
Endocrine;
72(1): 116-123, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502730
13.
MODY10 caused by c.309-314del CCAGCT insGCGC mutation of the insulin gene: a case report.
Am J Transl Res;
12(10): 6599-6607, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33194056
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[Floating-Harbor syndrome: a case report and literature review].
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi;
21(12): 1208-1211, 2019 Dec.
Artículo
en Chino
| MEDLINE | ID: mdl-31874661
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Analysis on the pathogenic genes of 60 Chinese children with congenital hyperinsulinemia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352420
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Differential stem cell aging kinetics in Hutchinson-Gilford progeria syndrome and Werner syndrome.
Protein Cell;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29476423
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Mutational analysis of ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HNF4A and GCK genes in 30 Chinese patients with congenital hyperinsulinism.
Endocr J;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25008049
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KCNJ11 gene mutation analysis on nine Chinese patients with type 1B diabetes diagnosed before 3 years of age.
J Pediatr Endocrinol Metab;
27(5-6): 519-23, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24698822
19.
Clinical analysis on 33 patients with hypothalamic syndrome in Chinese children.
J Pediatr Endocrinol Metab;
27(3-4): 291-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24589760
20.
KCNJ11 in-frame 15-bp deletion leading to glibenclamide-responsive neonatal diabetes mellitus in a Chinese child.
J Pediatr Endocrinol Metab;
26(7-8): 743-6, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24266052