Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent familial case of early childhood sudden death: Complex post mortem genetic investigations.
Forensic Sci Int Genet;
71: 103028, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38518711
2.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet;
106(1): 90-94, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424388
3.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A;
194(4): e63476, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
4.
Patient satisfaction, experience and preferences in the implementation of genetics teleconsultations in the North-eastern region of France.
Eur J Med Genet;
66(10): 104841, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37714374
5.
Variants in FGF10 cause early onset of severe childhood interstitial lung disease: A detailed description of four affected children.
Pediatr Pulmonol;
58(11): 3095-3105, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37560881
6.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet;
31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747006
7.
The ribose methylation enzyme FTSJ1 has a conserved role in neuron morphology and learning performance.
Life Sci Alliance;
6(4)2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36720500
8.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet;
103(3): 346-351, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36371792
9.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol;
93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36333996
10.
The different clinical facets of SYN1-related neurodevelopmental disorders.
Front Cell Dev Biol;
10: 1019715, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36568968
11.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun;
13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36323681
12.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
13.
Neurocognitive and neurobehavioral characterization of two frequent forms of neurodevelopmental disorders: the DYRK1A and the Wiedemann-Steiner syndromes.
Clin Genet;
102(4): 296-304, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35821609
14.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat;
43(12): 1882-1897, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35842780
15.
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia;
63(10): 2519-2533, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35718920
16.
Same performance of exome sequencing before and after fetal autopsy for congenital abnormalities: toward a paradigm shift in prenatal diagnosis?
Eur J Hum Genet;
30(8): 967-975, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35577939
17.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
24(7): 1583-1591, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35499524
18.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(3)2022 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35163737
19.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat;
43(3): 347-361, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35005812
20.
The EPIGENE network: A French initiative to harmonize and improve the nationwide diagnosis of monogenic epilepsies.
Eur J Med Genet;
65(3): 104445, 2022 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-35091117