Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation.
J Med Genet;
2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871447
2.
The neurological core features of the infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease: A novel nonsense mutation in an Italian family.
J Peripher Nerv Syst;
2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874107
3.
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38839277
4.
Upper Limbs Muscle Co-Contraction Changes Correlate With The Physical Motor Impairments in CMT.
J Neuromuscul Dis;
2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38669555
5.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement.
Pediatr Neurol;
154: 4-8, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38428336
6.
Impact of 2021 European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society diagnostic criteria on diagnosis and therapy of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy variants.
Eur J Neurol;
31(4): e16190, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165011
7.
Incident anti-LGI1 autoimmune encephalitis during dementia with Lewy bodies: when Occam razor is a double-edged sword.
J Neuroimmunol;
387: 578291, 2024 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38237526
8.
COVID-19-associated serum and cerebrospinal fluid cytokines in post- versus para-infectious SARS-CoV-2-related Guillain-Barré syndrome.
Neurol Sci;
45(3): 849-859, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169013
9.
What is the best treatment strategy before autologous peripheral blood stem cell transplantation in POEMS syndrome?
Haematologica;
109(3): 888-894, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37646655
10.
Clinical epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Liguria, Italy: a ten year follow up study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener;
25(1-2): 104-111, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37737151
11.
Use, tolerability, benefits and side effects of orthotic devices in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(5): 434-441, 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37918904
12.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers.
J Peripher Nerv Syst;
28(4): 620-628, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37897416
13.
Correction to: Daytime sleepiness and sleep quality in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol;
270(11): 5569-5570, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733102
14.
Daytime sleepiness and sleep quality in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol;
270(11): 5561-5568, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540277
15.
Recurrent motor branch neuropathy in carpal tunnel syndrome: An ultrasound study.
Muscle Nerve;
68(2): 184-190, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37303243
16.
Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry.
Eur J Neurol;
30(8): 2461-2470, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37170966
17.
Comparing the Impact of COVID-19 on Vaccinated and Unvaccinated Patients Affected by Myasthenia Gravis.
Life (Basel);
13(4)2023 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37109594
18.
Unclassified clinical presentations of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(8): 614-621, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37015771
19.
CSF Findings in Relation to Clinical Characteristics, Subtype, and Disease Course in Patients With Guillain-Barré Syndrome.
Neurology;
100(23): e2386-e2397, 2023 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076309
20.
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies.
Genes (Basel);
14(2)2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833224