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1.
Brugada syndrome in Japan and Europe: a genome-wide association study reveals shared genetic architecture and new risk loci.
Eur Heart J;
2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747976
2.
TAD boundary deletion causes PITX2-related cardiac electrical and structural defects.
Nat Commun;
15(1): 3380, 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643172
3.
Generation of a patient-specific induced pluripotent stem cell line carrying the DES p.R406W mutation, an isogenic control and a DES p.R406W knock-in line.
Stem Cell Res;
77: 103396, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38522388
4.
Filamin A heart valve disease as a genetic cause of inherited bicuspid and tricuspid aortic valve disease.
Heart;
110(9): 666-674, 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38148157
5.
Left Ventricular Abnormal Substrate in Brugada Syndrome.
JACC Clin Electrophysiol;
9(10): 2041-2051, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480873
6.
Functional Epicardial Conduction Disturbances Due to a SCN5A Variant Associated With Brugada Syndrome.
JACC Clin Electrophysiol;
9(8 Pt 1): 1248-1261, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37227351
7.
Machine Learning-Based Phenogrouping in MVP Identifies Profiles Associated With Myocardial Fibrosis and Cardiovascular Events.
JACC Cardiovasc Imaging;
16(10): 1271-1284, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37204382
8.
A need for exhaustive and standardized characterization of ion channels activity. The case of KV11.1.
Front Physiol;
14: 1132533, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860515
9.
Genetics and pathophysiology of mitral valve prolapse.
Front Cardiovasc Med;
10: 1077788, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873395
10.
Multimodality imaging and transcriptomics to phenotype mitral valve dystrophy in a unique knock-in Filamin-A rat model.
Cardiovasc Res;
119(3): 759-771, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001550
11.
Burden of rare variants in arrhythmogenic cardiomyopathy with right dominant form-associated genes provides new insights for molecular diagnosis and clinical management.
Hum Mutat;
43(9): 1333-1342, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819174
12.
Heritability of aortic valve stenosis and bicuspid enrichment in families with aortic valve stenosis.
Int J Cardiol;
359: 91-98, 2022 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35427703
13.
A standardised hERG phenotyping pipeline to evaluate KCNH2 genetic variant pathogenicity.
Clin Transl Med;
11(11): e609, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34841674
14.
Genome-Wide Association Meta-Analysis Supports Genes Involved in Valve and Cardiac Development to Associate With Mitral Valve Prolapse.
Circ Genom Precis Med;
14(5): e003148, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34461747
15.
Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.
Eur Heart J;
42(29): 2854-2863, 2021 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34219138
16.
A consistent arrhythmogenic trait in Brugada syndrome cellular phenotype.
Clin Transl Med;
11(6): e413, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185406
17.
DZIP1 regulates mammalian cardiac valve development through a Cby1-ß-catenin mechanism.
Dev Dyn;
250(10): 1432-1449, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811421
18.
Replacement Myocardial Fibrosis in Patients With Mitral Valve Prolapse: Relation to Mitral Regurgitation, Ventricular Remodeling, and Arrhythmia.
Circulation;
143(18): 1763-1774, 2021 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33706538
19.
Cadherin 2-Related Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Prevalence and Clinical Features.
Circ Genom Precis Med;
14(2): e003097, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566628
20.
SCN5A Mutation Type and a Genetic Risk Score Associate Variably With Brugada Syndrome Phenotype in SCN5A Families.
Circ Genom Precis Med;
13(6): e002911, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33164571