Detalles de la búsqueda
1.
Forebrain commissure formation in zebrafish embryo requires the binding of KLC1 to CRMP2.
Dev Neurobiol;
2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38830696
2.
Biallelic loss-of-function variants in the centriolar protein CCP110 leads to a ciliopathy-like phenotype(s).
Eur J Med Genet;
: 104955, 2024 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38857829
3.
Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis.
Am J Hum Genet;
111(5): 896-912, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38653249
4.
Gut microbiota of one-and-a-half-year-old food-allergic and healthy children.
Allergol Int;
2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600019
5.
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly.
Am J Med Genet A;
: e63614, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562108
6.
Successful skipping of abnormal pseudoexon by antisense oligonucleotides in vitro for a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Sci Rep;
14(1): 6506, 2024 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499569
7.
Identification of a novel splice-site WWOX variant with paternal uniparental isodisomy in a patient with infantile epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A;
194(7): e63575, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407561
8.
A novel missense variant of FGD1 disrupts critical cysteine residues of the FYVE domain in Japanese siblings with Aarskog-Scott syndrome.
Clin Pediatr Endocrinol;
33(1): 39-42, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299177
9.
SALL4 deletion and kidney and cardiac defects associated with VACTERL association.
Pediatr Nephrol;
2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329589
10.
X -linked inheritance of primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa due to RPGR variant: A case report and literature review.
Respirol Case Rep;
11(12): e01240, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915370
11.
[Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: Achievements and Future Prospects].
Brain Nerve;
75(9): 1065-1070, 2023 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-37691248
12.
BMP2 is a potential causative gene for isolated dextrocardia situs solitus.
Eur J Med Genet;
66(9): 104820, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37572998
13.
Café-au-lait Spots and Cleft Palate: Not a Chance Association.
Cleft Palate Craniofac J;
: 10556656231188205, 2023 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37448313
14.
Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant.
Hum Genome Var;
10(1): 18, 2023 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308473
15.
Parkinsonism in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy caused by adult-onset COA7 variants: a case report.
BMC Neurol;
23(1): 211, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264311
16.
Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences.
Eur J Med Genet;
66(8): 104804, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37369308
17.
Marked hypertriglyceridemia with a novel splicing mutation in GPIHBP1.
Pediatr Int;
65(1): e15559, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350556
18.
Oral Baclofen Therapy for Multifocal Spinal Myoclonus with TBC1D24 Variant.
Mov Disord Clin Pract;
10(4): 719-721, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37070046
19.
Precise definition of the breakpoints of an apparently balanced translocation between chromosome 3q26 and chromosome 7q36: Role of KMT2C disruption.
Congenit Anom (Kyoto);
63(4): 121-124, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36946065
20.
Ketogenic diet in action: Metabolic profiling of pyruvate dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab Rep;
35: 100968, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36974075