Detalles de la búsqueda
1.
Generation of DNA Methylation Signatures and Classification of Variants in Rare Neurodevelopmental Disorders Using EpigenCentral.
Curr Protoc;
2(11): e597, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367395
2.
Evaluation of single-cell RNA-seq clustering algorithms on cancer tumor datasets.
Comput Struct Biotechnol J;
20: 6375-6387, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420149
3.
Genomics4RD: An integrated platform to share Canadian deep-phenotype and multiomic data for international rare disease gene discovery.
Hum Mutat;
43(6): 800-811, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35181971
4.
Anatomy of DNA methylation signatures: Emerging insights and applications.
Am J Hum Genet;
108(8): 1359-1366, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297908
5.
MetaFusion: a high-confidence metacaller for filtering and prioritizing RNA-seq gene fusion candidates.
Bioinformatics;
37(19): 3144-3151, 2021 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33944895
6.
Navigating the Global Protein-Protein Interaction Landscape Using iRefWeb.
Methods Mol Biol;
2199: 191-207, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125652
7.
Obsessive-compulsive disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder: distinct associations with DNA methylation and genetic variation.
J Neurodev Disord;
12(1): 23, 2020 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32799817
8.
EpigenCentral: Portal for DNA methylation data analysis and classification in rare diseases.
Hum Mutat;
41(10): 1722-1733, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623772
9.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet;
106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
10.
Prevalence and Clinical Features of Inflammatory Bowel Diseases Associated With Monogenic Variants, Identified by Whole-Exome Sequencing in 1000 Children at a Single Center.
Gastroenterology;
158(8): 2208-2220, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32084423
11.
Correction to: DNA methylation signature is prognostic of choroid plexus tumor aggressiveness.
Clin Epigenetics;
11(1): 144, 2019 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639040
12.
DNA methylation signature is prognostic of choroid plexus tumor aggressiveness.
Clin Epigenetics;
11(1): 117, 2019 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409384
13.
Don't brush off buccal data heterogeneity.
Epigenetics;
14(2): 109-117, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30821575
14.
Impact of assisted reproduction, infertility, sex and paternal factors on the placental DNA methylome.
Hum Mol Genet;
28(3): 372-385, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239726
15.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet;
100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475860
16.
Genome-wide placental DNA methylation analysis of severely growth-discordant monochorionic twins reveals novel epigenetic targets for intrauterine growth restriction.
Clin Epigenetics;
8: 70, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27330572
17.
The missing indels: an estimate of indel variation in a human genome and analysis of factors that impede detection.
Nucleic Acids Res;
43(15): 7217-28, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130710
18.
Role of STAT5 and epigenetics in lactation-associated upregulation of multidrug transporter ABCG2 in the mammary gland.
Am J Physiol Endocrinol Metab;
307(7): E596-610, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25117410
19.
Intercellular network structure and regulatory motifs in the human hematopoietic system.
Mol Syst Biol;
10: 741, 2014 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25028490
20.
Human-chromatin-related protein interactions identify a demethylase complex required for chromosome segregation.
Cell Rep;
8(1): 297-310, 2014 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24981860