Detalles de la búsqueda
1.
Pharmacogenomic Profiling of Pediatric Acute Myeloid Leukemia to Identify Therapeutic Vulnerabilities and Inform Functional Precision Medicine.
Blood Cancer Discov;
3(6): 516-535, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960210
2.
Case Report: Novel Biallelic Variants in the COL18A1 Gene in a Chinese Family With Knobloch Syndrome.
Front Neurol;
13: 853918, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35693012
3.
In-house multiplex ligation-dependent probe amplification assay for citrin deficiency: analytical validation and novel exonic deletions in SLC25A13.
Pathology;
53(7): 867-874, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34045052
4.
BRAT1 encephalopathy: a recessive cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Dev Med Child Neurol;
62(9): 1096-1099, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31868227
5.
A Hong Kong Chinese kindred with familial hypocalciuric hypercalcaemia caused by AP2S1 mutation.
F1000Res;
8: 1612, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31723423
6.
An unusual case of undescended testis: type II persistent Müllerian duct syndrome.
Pathology;
51(3): 335-336, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30853106
7.
Adverse Effects of Azathioprine in a Child and Her Mother with Eczema.
Indian J Pediatr;
85(10): 918-919, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752582
8.
NMR-based urinalysis for rapid diagnosis of ß-ureidopropionase deficiency in a patient with Dravet syndrome.
Clin Chim Acta;
440: 201-4, 2015 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25445412
9.
Potential effects of NPC1L1 polymorphisms in protecting against clinical disease in a chinese family with sitosterolaemia.
J Atheroscler Thromb;
21(9): 989-95, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25056759
10.
Online Diagnosis System: a webserver for analysis of Sanger sequencing-based genetic testing data.
Methods;
69(3): 230-6, 2014 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25063568
11.
The first report of a Chinese family with McLeod syndrome.
BMJ Case Rep;
20142014 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24895410
12.
Isolated persistent elevation of alanine transaminase for early diagnosis of pre-symptomatic Wilson's disease in Chinese children.
World J Pediatr;
9(4): 361-4, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24146181
13.
A novel ALDH5A1 mutation in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Pathology;
44(3): 280-2, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22437753
14.
Non-invasive urinary screening for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: a pilot study.
Clin Chim Acta;
413(1-2): 126-30, 2012 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963339
15.
Fatal viral infection-associated encephalopathy in two Chinese boys: a genetically determined risk factor of thermolabile carnitine palmitoyltransferase II variants.
J Hum Genet;
56(8): 617-21, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21697855
16.
Analysis of inborn errors of metabolism: disease spectrum for expanded newborn screening in Hong Kong.
Chin Med J (Engl);
124(7): 983-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21542954
17.
Molecular basis of von Hippel-Lindau syndrome in Chinese patients.
Chin Med J (Engl);
124(2): 237-41, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21362373
18.
Role of postmortem genetic testing demonstrated in a case of glutaric aciduria type II.
Diagn Mol Pathol;
19(3): 184-6, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20736750
19.
Maternally inherited Leigh syndrome: an unusual cause of infantile apnea.
Sleep Breath;
14(2): 161-5, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19669818
20.
WITHDRAWN: Novel missense mutation (Y24H) in the G6PT1 gene causing glycogen storage disease type 1b.
Mol Genet Metab;
2009 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19321372