Detalles de la búsqueda
1.
Neurological disorders caused by novel non-coding repeat expansions: clinical features and differential diagnosis.
Lancet Neurol;
23(7): 725-739, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38876750
2.
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia-experience from an Italian cohort.
J Neurol;
2024 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38886208
3.
Generation of 3 patient induced Pluripotent stem cell lines containing SORD mutations linked to a recessive neuropathy.
Stem Cell Res;
78: 103449, 2024 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38796985
4.
Highlighting the past and future of inherited peripheral neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38744461
5.
Integration of transcriptomics and long-read genomics prioritizes structural variants in rare disease.
medRxiv;
2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585781
6.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst;
29(2): 202-212, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581130
7.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics;
18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570878
8.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain;
2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538210
9.
Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism.
Ann Clin Transl Neurol;
11(4): 1075-1079, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38504481
10.
GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohort.
EBioMedicine;
102: 105076, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38507876
11.
The genetic landscape and phenotypic spectrum of GAA-FGF14 ataxia in China: a large cohort study.
EBioMedicine;
102: 105077, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38513302
12.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain;
2024 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38481354
13.
Testing SIPA1L2 as a modifier of CMT1A using mouse models.
J Neuropathol Exp Neurol;
83(5): 318-330, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38472136
14.
Dominant NARS1 mutations causing axonal Charcot-Marie-Tooth disease expand NARS1-associated diseases.
Brain Commun;
6(2): fcae070, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38495304
15.
Rare homozygous disease-associated sequence variants in children with spinal muscular atrophy: a phenotypic description and review of the literature.
Neuromuscul Disord;
37: 29-35, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520993
16.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun;
15(1): 1758, 2024 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-38413582
17.
Neuroradiological findings in GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): more than cerebellar atrophy.
medRxiv;
2024 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-38405699
18.
EFEMP1 haploinsufficiency causes a Marfan-like hereditary connective tissue disorder.
Am J Med Genet A;
194(6): e63556, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38348595
19.
Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia.
Clin Transl Med;
14(1): e1504, 2024 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38279833
20.
The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Clin Genet;
105(4): 446-452, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221848