Detalles de la búsqueda
1.
Cas9-directed long-read sequencing to resolve optical genome mapping findings in leukemia diagnostics.
Sci Rep;
14(1): 8508, 2024 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605095
2.
Copy Number Variant Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes in a Cohort of Dutch Patients With Cerebellar Ataxia.
Neurol Genet;
9(1): e200050, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058854
3.
Prevalence of intronic repeat expansions in RFC1 in Dutch patients with CANVAS and adult-onset ataxia.
J Neurol;
269(11): 6086-6093, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35864213
4.
Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Spinocerebellar Ataxia Gene Variants of Unknown Significance.
Front Genet;
13: 782685, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35401678
5.
Strategies in Rapid Genetic Diagnostics of Critically Ill Children: Experiences From a Dutch University Hospital.
Front Pediatr;
9: 600556, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34136434
6.
Exome sequencing in patient-parent trios suggests new candidate genes for early-onset primary sclerosing cholangitis.
Liver Int;
41(5): 1044-1057, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33590606
7.
Targeted RNA-Sequencing Enables Detection of Relevant Translocations and Single Nucleotide Variants and Provides a Method for Classification of Hematological Malignancies-RANKING.
Clin Chem;
66(12): 1521-1530, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33257979
8.
CAPICE: a computational method for Consequence-Agnostic Pathogenicity Interpretation of Clinical Exome variations.
Genome Med;
12(1): 75, 2020 08 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32831124
9.
A cross-omics integrative study of metabolic signatures of chronic obstructive pulmonary disease.
BMC Pulm Med;
20(1): 193, 2020 Jul 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-32677943
10.
Detection of Fusion Genes to Determine Minimal Residual Disease in Leukemia Using Next-Generation Sequencing.
Clin Chem;
66(8): 1084-1092, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32613252
11.
A homozygous variant in growth and differentiation factor 2 (GDF2) may cause lymphatic dysplasia with hydrothorax and nonimmune hydrops fetalis.
Am J Med Genet A;
182(9): 2152-2160, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32618121
12.
A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound.
Prenat Diagn;
40(10): 1300-1309, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627857
13.
A pipeline-friendly software tool for genome diagnostics to prioritize genes by matching patient symptoms to literature.
Adv Genet (Hoboken);
1(1): e10023, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36619248
14.
Novel Rare Genetic Variants Associated with Airflow Obstruction in the General Population.
Am J Respir Crit Care Med;
201(4): 485-488, 2020 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31626564
15.
A next-generation sequencing method for gene doping detection that distinguishes low levels of plasmid DNA against a background of genomic DNA.
Gene Ther;
26(7-8): 338-346, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31296934
16.
Occupational exposure to gases/fumes and mineral dust affect DNA methylation levels of genes regulating expression.
Hum Mol Genet;
28(15): 2477-2485, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31152171
17.
Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene-phenotype associations using large-scale gene expression analysis.
Nat Commun;
10(1): 2837, 2019 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31253775
18.
Limited overlap in significant hits between genome-wide association studies on two airflow obstruction definitions in the same population.
BMC Pulm Med;
19(1): 58, 2019 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30845926
19.
From blood to lung tissue: effect of cigarette smoke on DNA methylation and lung function.
Respir Res;
19(1): 212, 2018 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30390659
20.
A Genome-Wide Linkage Study for Chronic Obstructive Pulmonary Disease in a Dutch Genetic Isolate Identifies Novel Rare Candidate Variants.
Front Genet;
9: 133, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29725345