Detalhe da pesquisa
1.
Unresolved questions regarding human hereditary deafness.
Oral Dis;
23(5): 551-558, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27259978
2.
Progressive irreversible hearing loss is caused by stria vascularis degeneration in an Slc26a4-insufficient mouse model of large vestibular aqueduct syndrome.
Neuroscience;
310: 188-97, 2015 Dec 03.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26363152
3.
Segregation of enlarged vestibular aqueducts in families with non-diagnostic SLC26A4 genotypes.
J Med Genet;
46(12): 856-61, 2009 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19578036
4.
Do mutations of the Pendred syndrome gene, SLC26A4, confer resistance to asthma and hypertension?
J Med Genet;
46(6): 405-6, 2009 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19289392
5.
Identities and frequencies of mutations of the otoferlin gene (OTOF) causing DFNB9 deafness in Pakistan.
Clin Genet;
75(3): 237-43, 2009 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19250381
6.
A locus for autosomal dominant progressive non-syndromic hearing loss, DFNA27, is on chromosome 4q12-13.1.
Clin Genet;
73(4): 367-72, 2008 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-18279434
7.
Haplogroup analysis supports a pathogenic role for the 7510T>C mutation of mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) in sensorineural hearing loss.
Clin Genet;
73(1): 50-4, 2008 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-18028453
8.
Identities, frequencies and origins of TMC1 mutations causing DFNB7/B11 deafness in Pakistan.
Clin Genet;
72(6): 546-50, 2007 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17877751
9.
A novel mutation at the DFNA36 hearing loss locus reveals a critical function and potential genotype-phenotype correlation for amino acid-572 of TMC1.
Clin Genet;
71(2): 148-52, 2007 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17250663
10.
SLC26A4/PDS genotype-phenotype correlation in hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct (EVA): evidence that Pendred syndrome and non-syndromic EVA are distinct clinical and genetic entities.
J Med Genet;
42(2): 159-65, 2005 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15689455
11.
Genetic basis of hearing loss associated with enlarged vestibular aqueducts in Koreans.
Clin Genet;
67(2): 160-5, 2005 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15679828
12.
Mutations of ESPN cause autosomal recessive deafness and vestibular dysfunction.
J Med Genet;
41(8): 591-5, 2004 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15286153
13.
Novel association of hypertrophic cardiomyopathy, sensorineural deafness, and a mutation in unconventional myosin VI (MYO6).
J Med Genet;
41(4): 309-14, 2004 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15060111
14.
Genetic homogeneity and phenotypic variability among Ashkenazi Jews with Usher syndrome type III.
J Med Genet;
40(10): 767-72, 2003 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-14569126
15.
Distinctive audiometric profile associated with DFNB21 alleles of TECTA.
J Med Genet;
40(5): 360-3, 2003 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-12746400
16.
Origins and frequencies of SLC26A4 (PDS) mutations in east and south Asians: global implications for the epidemiology of deafness.
J Med Genet;
40(4): 242-8, 2003 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-12676893
17.
Hearing impairment in Stickler syndrome.
Adv Otorhinolaryngol;
61: 216-23, 2002.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-12408087
18.
Auditory dysfunction in Stickler syndrome.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg;
127(9): 1061-8, 2001 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11556853
19.
Genetic analysis of the connexin-26 M34T variant.
J Med Genet;
38(7): E24, 2001 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11432967
20.
Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F.
Am J Hum Genet;
69(1): 25-34, 2001 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11398101