Atualizando e expandindo o universo de: "Uma nova classe de doenças doenças autoinflamatórias" / Updating and expanding the universe of: "A new class of diseases autoinflammatory disorders"
Arq. Asma, Alerg. Imunol
; 5(1): 51-55, jan.mar.2021. ilus
Article
en Pt
| LILACS
| ID: biblio-1398413
Biblioteca responsable:
BR2717.9
RESUMO
As síndromes autoinflamatórias são doenças raras, genéticas de envolvimento prioritário da imunidade inata. Avanços nas técnicas de sequenciamento genético permitiram dissecar os genes envolvidos nestas doenças, continuamente organizando o quebra-cabeça genético e fisiopatológico de tais desordens. Este artigo revisa os últimos achados genéticos com seus respectivos fenótipos, código OMIM e ORPHA. Além disso, sugere cautela na triagem clínica e na indicação de métodos restritivos de sequenciamentos genéticos.
ABSTRACT
Autoinflammatory diseases comprise a group of rare, genetic disorders with priority involvement of innate immunity. Advances in genetic sequencing techniques allowed genetic dissection of genes involved in these diseases, with continuous organization of the genetic and pathophysiologic puzzle of these disorders. This article reviews the most recent genetic findings linked to respective phenotypes and OMIM and ORPHA codes. Moreover, it suggests caution in clinical screening and genetic sequencing indication with restrictive genetic panels.
Palabras clave
Texto completo:
1
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
/
Inmunidad Innata
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. Asma, Alerg. Imunol
Asunto de la revista:
Biologia
/
Cincia
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil