Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada / Edwards' syndrome associated to combined immunodeficiency

RESUMEN

El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 por ciento de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 por ciento restante pertenece a trisomía parcial o mosaicismo, con un fenotipo incompleto por la ausencia de algunas anomalías típicas del síndrome. La inmunodeficiencia es una manifestación poco frecuente del síndrome Edwards. Se presenta el caso de una paciente de 9 meses de edad con trisomía 18 parcial e infecciones severas recurrentes desde la etapa neonatal, asociadas a anemia, linfopenia, trombocitopenia y neutrofilia. La ecografía mostró una hipoplasia del timo. Se encontraron cifras disminuidas de linfocitos TCD4+, CD8+ y de células asesinas naturales. La cuantificación de linfocitos B fue normal. Se hallaron concentraciones normales de inmunoglobulinas séricas IgM e IgG y disminuidas de IgA. Se encontró una disminución de la actividad hemolítica total de la vía clásica del complemento. No se encontraron alteraciones en la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino

ABSTRACT

Edwards' syndrome is caused by a chromosomal imbalance represented by trisomy 18. Complete trisomy accounts for 95 percent of patients who present multiple malformations in organs and systems. The remaining 5 percent presents partial trisomy or mosaicism, with incomplete phenotype due to lack of some typical anomalies of this syndrome. Immunodeficiency is a rare manifestation of Edwards' syndrome. The case of a 9-months old female patient with partial trisomy 18 and recurrent severe infections since the neonatal phase, all associated to anemia, lymphopenia, thrombocytopenia and neutrophilia, was presented in this paper. The echographic test indicated tymus hypoplasia. There were reduced numbers of TCD4+, CD8+ lymphocytes and of natural killer cells. The lymphocyte B count was normal. Normal concentrations of serum IgM and IgG immunoglobulins as well as decreased concentrations of IgA were found. The total hemolytic activity of the classical complement pathway declined. No alteration was found in the opsonocytophagic function. The diagnosis was associated combined immunodeficiency, which proved the heterogeneity of the clinical expression of Edwards' syndrome and the relationship between the chromosomal defect and the formation of immune system in the intrauterine period