Redefinition of exon 7 in the COL1A1 gene of type I collagen by an intron 8 splice-donor-site mutation in a form of osteogenesis imperfecta: influence of intron splice order on outcome of splice-site mutation.

Schwarze, U; Starman, B J; Byers, P H

Schwarze, U; Starman, B J; Byers, P H.

Afiliación

Schwarze U; Departments of Pathology and Medicine, University of Washington, Seattle, WA 98195-7470, USA.

Am J Hum Genet ; 65(2): 336-44, 1999 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10417276

Asunto(s)

Colágeno/genética; Exones/genética; Intrones/genética; Mutación; Osteogénesis Imperfecta/genética; Empalme del ARN/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Colágeno/biosíntesis; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Lactante; Datos de Secuencia Molecular; Osteogénesis Imperfecta/metabolismo; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos/genética; Factores de Tiempo

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Texto completo: 1 Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Intrones / Empalme del ARN / Exones / Colágeno / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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