Proteínas de la Membrana/genética; Mucolipidosis/genética; Mutación; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Northern Blotting; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 19; Clonación Molecular; Islas de CpG; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Etiquetas de Secuencia Expresada; Femenino; Eliminación de Gen; Genes Recesivos; Marcadores Genéticos; Haplotipos; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo Genético; Empalme del ARN; ARN Mensajero/metabolismo; Mapeo Restrictivo; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Homología de Secuencia de Aminoácido; Canales Catiónicos TRPM; Canales de Potencial de Receptor Transitorio